Що таке синдром прадер-Віллі, причини, симптоми та лікування

Синдром Прадера-Віллі - рідкісне генетичне захворювання, яке викликає проблеми з метаболізмом, зміни в поведінці, в’ялість м’язів та затримка розвитку. Крім того, ще одна дуже поширена особливість - поява надмірного голоду після дворічного віку, який може закінчитися призводом до ожиріння та діабету.

Хоча цей синдром не може вилікувати, є деякі методи лікування, такі як трудотерапія, фізична терапія та психотерапія, які можуть допомогти зменшити симптоми та забезпечити кращу якість життя.

Основні особливості

Характеристики синдрому Прадера-Віллі значно варіюються від дитини до дитини і зазвичай залежать від віку:

Діти та діти до 2 років

• М'язова слабкість: зазвичай це призводить до того, що руки і ноги виглядають дуже м'якими; Складність грудного вигодовування: це відбувається через м’язову слабкість, яка заважає дитині черпати молоко; Апатія: дитина здається постійно втомленою і мало реагує на подразники; Нерозвинені статеві органи: малі або відсутні.

Діти та дорослі

• Надмірний голод: дитина постійно їсть і у великих кількостях, крім того, що часто шукає їжу в шафах або в смітнику; Затримка росту та розвитку: дитина зазвичай коротша за норму і має меншу м’язову масу; Труднощі до навчання: їм потрібно більше часу, щоб навчитися читати, писати чи навіть вирішувати повсякденні проблеми; Мовленнєві проблеми: затримка артикуляції слів, навіть у дорослому віці; Пороки в тілі: такі як маленькі руки, сколіоз, зміна форми стегон або відсутність кольору волосся та шкіри.

Крім того, все ще дуже часто виникають проблеми з поведінкою, такі як часті ставлення до гніву, виконання дуже повторюваних процедур або агресивна дія, коли щось заперечується, особливо у випадку з їжею.

Що викликає синдром

Синдром Прадера-Віллі виникає, коли на хромосомі 15 відбувається зміна генів сегмента, що компрометує функції гіпоталамуса і запускає симптоми захворювання з народження дитини. Зазвичай зміна хромосоми успадковується від батька, але бувають і випадки, коли це відбувається навмання.

Діагноз зазвичай ставлять шляхом спостереження за симптомами та генетичними тестами, показаними для новонароджених із низьким м’язовим тонусом.

Як проводиться лікування

Лікування синдрому Прадера-Віллі залежить від симптомів та особливостей дитини, тому може знадобитися команда з кількох медичних спеціальностей, оскільки можуть знадобитися різні методи лікування, такі як:

• Використання гормону росту: його зазвичай використовують у дітей для стимуляції росту, здатні уникати низького росту та покращувати силу м’язів; Консультації з питань харчування: допомагає контролювати імпульси голоду та покращує розвиток м’язів, забезпечуючи необхідні поживні речовини; Статева гормонотерапія: застосовується при затримці розвитку статевих органів дитини; Психотерапія: допомагає контролювати поведінкові зміни дитини, а також запобігати появі імпульсів голоду; Логопедія: Ця терапія дозволяє досягти певних успіхів, пов'язаних з мовою та формами спілкування цих людей. Фізичні навантаження: Часті фізичні навантаження важливі для збалансування маси тіла та зміцнення м’язів. Фізіотерапія: фізіотерапія покращує тонус м’язів, покращує рівновагу та покращує дрібну моторику. Трудова терапія : Трудова терапія забезпечує пацієнтам Прадера-Віллі більшу незалежність та самостійність у щоденних заходах. Психологічна підтримка : Психологічна підтримка важлива для того, щоб орієнтувати індивіда та його родину на те, як боротися з нав’язливо-компульсивними поведінками та розладами настрою.

Також можуть застосовуватися багато інших форм терапії, які, як правило, рекомендується педіатром після дотримання особливостей та поведінки кожної дитини.