Алагієвий синдром: причини, симптоми та лікування

Алагієвий синдром - рідкісне генетичне захворювання, яке сильно вражає декілька органів, особливо печінку та серце, і може бути смертельним. Це захворювання характеризується недостатньою кількістю жовчних та печінкових проток, тим самим призводить до накопичення жовчі в печінці, що заважає їй нормально працювати, щоб виводити відходи з крові.

Симптоми проявляються ще в дитячому віці, і можуть бути причиною тривалої жовтяниці у новонароджених. У деяких випадках симптоми можуть залишитися непоміченими, не спричиняючи серйозних пошкоджень, а у більш важких випадках може знадобитися пересадка уражених органів.

Можливі симптоми

Окрім недостатності жовчовивідних шляхів, синдром Алагіла викликає різноманітні ознаки та симптоми, такі як:

• Жовтувата шкіра; Очні плями; Кістки хребта у формі метелика; Виступаючі лоб, підборіддя і ніс; Серцеві проблеми; Затримка розвитку; Загальний свербіж; Холестеринове відкладення на шкірі; Периферичний легеневий стеноз; Офтальмологічні зміни.

Окрім цих симптомів, прогресування печінки може виникати також прогресивно, серцеві та ниркові порушення. В цілому захворювання стабілізується у віці від 4 до 10 років, але при наявності печінкової недостатності або ураження серця ризик смертності вище.

Причини синдрому Алагіла

Алагієвий синдром є аутосомно-домінантним захворюванням, що означає, що якщо один із батьків дитини має цю проблему, дитина на 50% частіше хворіє. Однак мутація може статися і у дитини, навіть якщо обидва батьки здорові.

Це захворювання викликане змінами або мутаціями в послідовності ДНК, що кодує специфічний ген, розташований на хромосомі 20, який відповідає за нормальне функціонування печінки, серця та інших органів, приводячи їх до нормальної роботи.

Діагностика синдрому Алагіла

Оскільки він викликає безліч симптомів, діагностику цього захворювання можна поставити декількома способами, найпоширенішим з яких є біопсія печінки.

Оцінка ознак та симптомів

Якщо шкіра жовтуватого кольору, або є характерні порушення обличчя та спинальних каналів, проблеми із серцем та нирками, офтальмологічні зміни або затримка розвитку, велика ймовірність, що дитина постраждає від цього синдрому. Однак є й інші способи діагностування захворювання.

Вимірювання роботи підшлункової залози

Тести можна зробити для оцінки функціонування підшлункової залози, визначивши, скільки жиру засвоюється їжею, з'їденою дитиною, шляхом аналізу калу. Однак слід зробити більше аналізів, оскільки сам цей тест може бути показником інших захворювань.

Оцінка кардіологом

Кардіолог може виявити серцеву проблему за допомогою ехокардіограми, яка складається з ультразвуку серця, щоб побачити структуру та функціонування, або за допомогою електрокардіограми, яка вимірює серцевий ритм.

Оцінка офтальмологом

Офтальмолог може провести спеціалізований очний огляд з метою виявлення будь-яких порушень, будь-яких порушень в оці або змін пігментації в сітківці.

Рентгенологічна оцінка хребта

Зробити рентген хребта може допомогти виявити кістки хребта у формі метелика, що є найпоширенішим дефектом, пов’язаним з цим синдромом.

Лікування захворювання Alagille

Однак це захворювання не може вилікувати, щоб поліпшити симптоми та якість життя, рекомендуються препарати, що регулюють жовчний потік, такі як Урсодіол та полівітаміни з вітаміном A, D, E, K, кальцієм та цинком, щоб виправити харчові дефіцити, які можуть виникнути через хворобу.

У більш важких випадках може знадобитися вдатися до операції або навіть трансплантації органів, таких як печінка та серце.