Синдром Лі - рідкісне генетичне захворювання, яке викликає прогресуюче руйнування центральної нервової системи, вражаючи, таким чином, головний мозок, спинний мозок або зоровий нерв, наприклад.
Як правило, перші симптоми з’являються у віці від 3 місяців до 2 років і включають втрату рухових навичок, блювоту та виражену втрату апетиту. Однак у більш рідкісних випадках цей синдром може з’являтися і лише у дорослих, приблизно 30 років, розвиваючись повільніше.
Синдром Лей не може вилікувати, але його симптоми можна контролювати за допомогою медикаментів або фізичної терапії для поліпшення якості життя дитини.
Які основні симптоми
Перші симптоми цього захворювання зазвичай з’являються до 2-річного віку зі втратою здібностей, які вже були набуті. Тому, залежно від віку дитини, першими ознаками синдрому можуть бути втрата здібностей, таких як тримання голови, годування, ходьба, розмова, біг чи їжа.
Крім того, інші дуже поширені симптоми включають:
- Втрата апетиту; Часта блювота; Надмірна дратівливість; Судоми; Затримка розвитку; Утруднення набору ваги; Зниження сили в руках або ногах; М'язові тремтіння і спазми;
З прогресуванням захворювання все ще часто спостерігається збільшення молочної кислоти в крові, яка, коли вона знаходиться у великій кількості, може впливати на роботу таких органів, як серце, легені або нирки, викликаючи утруднення дихання або збільшення серця, наприклад. приклад.
Коли симптоми з’являються в зрілому віці, перші симптоми майже завжди пов'язані зі зором, включаючи появу білуватого шару, що розмиває зір, прогресуючу втрату зору або кольорову сліпоту (втрата здатності розрізняти зелене і червоне). У дорослих хвороба прогресує повільніше, і, таким чином, м’язові спазми, труднощі в координації рухів і втрата сили починають з'являтися лише після 50 років.
Як проводиться лікування
Конкретної форми лікування синдрому Лі не існує, і педіатр повинен адаптувати лікування до кожної дитини та їх симптомів. Таким чином, для лікування кожного симптому може знадобитися команда з декількох фахівців, включаючи кардіолога, невролога, фізіотерапевта та інших фахівців.
Однак, широко застосовуване та поширене майже для всіх дітей лікування - це доповнення вітаміном B1, оскільки цей вітамін допомагає захистити мембрани нейронів центральної нервової системи, затримуючи еволюцію захворювання та покращуючи деякі симптоми.
Таким чином, прогноз захворювання дуже мінливий, залежно від проблем, викликаних захворюванням у кожної дитини, проте тривалість життя залишається низькою, оскільки найсерйозніші ускладнення, що ставлять під загрозу життя, зазвичай з'являються в підлітковому віці.
Що викликає синдром
Синдром Лей викликається генетичним розладом, який може бути успадкований від батька і матері, навіть якщо батьки не мають захворювання, але в сім'ї є випадки. Тому людям із випадками цього захворювання в сім'ї рекомендується провести генетичне консультування, перш ніж завагітніти, щоб з’ясувати шанси народити дитину з цією проблемою.
