Синдром Берардінеллі-Сейпе, також відомий як генералізована вроджена ліподистрофія, є рідкісним генетичним захворюванням, яке характеризується збоєм в роботі жирових клітин в організмі, через що в організмі не відбувається нормального скупчення жиру, оскільки він починає зберігатися в інших наприклад, печінку та м’язи.
Однією з основних характеристик цього синдрому є розвиток важкого діабету, який зазвичай починається в період статевого дозрівання, приблизно від 8 до 10 років, і його слід лікувати дієтою з низьким вмістом жирів і цукрів, а також за допомогою медикаментів, які допомагають контролювати діабет і високий рівень холестерину.
Симптоми
Симптоми синдрому Берардінеллі-Сейпа пов'язані зі зменшенням нормальної жирової тканини в організмі, що призводить до особливостей, які можуть з’явитися в перший рік життя, таких як:
- Високий рівень холестерину та тригліцеридів; Резистентність до інсуліну та діабет; Велике, подовжене підборіддя, руки та ноги; Посилення м’язів; Збільшення печінки та селезінки, що викликає набряк у животі; Проблеми з серцем; Швидке зростання; Надмірне підвищення апетиту, але при втрата ваги; нерегулярний менструальний цикл; густе і сухе волосся.
Крім того, можуть з’являтися також такі симптоми, як високий кров’яний тиск, кісти в яєчниках і набряк з боків шиї, біля рота. Ці симптоми можна спостерігати з дитинства, стаючи більш помітними з пубертату.
Діагностика та лікування
Діагноз цього синдрому ставиться на основі оцінки клінічних характеристик пацієнта та тестів, які дозволять виявити проблеми з холестерином, печінкою, нирками та діабетом.
З підтвердження діагнозу лікування в основному спрямоване на боротьбу з діабетом і холестерином та уникнення ускладнень захворювання, можуть застосовуватися такі препарати, як Метформін, інсулін та Сімвастатин.
Крім того, вам слід також їсти дієту з низьким вмістом жиру, з високим вмістом омега-3, щоб допомогти контролювати рівень холестерину, на додаток до контролю споживання цукру та простих вуглеводів, таких як рис, борошно та макарони, щоб допомогти контролювати діабет. Подивіться, що їсти при діабеті.
Ускладнення
Ускладнення синдрому Берардінеллі-Сейпе залежать від подальшого лікування та реакції організму пацієнта на застосовувані медикаменти, з можливістю надлишку жиру в печінці та цирозу, прискореного росту в дитячому віці, раннього статевого дозрівання та кіст у кістках, що викликає часті переломи.
Крім того, часто зустрічається те, що діабет, представлений при цій хворобі, призводить до таких ускладнень, як проблеми із зором, проблеми з нирками та підвищений ризик серцево-судинних захворювань.
