Синдром Альпорта - рідкісне генетичне захворювання, яке завдає прогресивного пошкодження дрібних кровоносних судин, що знаходяться в клубочках нирок, заважаючи органу не в змозі правильно фільтрувати кров і виявляє такі симптоми, як кров у сечі та збільшення кількості білка в аналізі крові. сечі.
Крім ураження нирок, цей синдром може також викликати проблеми зі слухом чи зором, оскільки він перешкоджає виробленню білка, важливого для функціонування очей та вух.
Синдром Альпорта не може вилікувати, але лікування допомагає зняти симптоми і навіть затримати розвиток хвороби, запобігаючи ураженню функції нирок.
Основні симптоми
До найбільш поширених симптомів синдрому Альпорта відносяться:
- Кров у сечі; Високий кров'яний тиск; Набряки ніг, щиколоток, стоп і обличчя.
Крім того, трапляються також випадки, коли слух і зір впливають на хворобу, викликаючи утруднення слуху та зору.
Якщо не вживати належних запобіжних заходів, захворювання може перейти до хронічної ниркової недостатності та вимагати діалізу або трансплантації нирок.
Що викликає синдром
Синдром Альпорта викликаний змінами в генах, які містять інструкції щодо виробництва білка, відомого як колаген IV типу. Цей тип колагену входить до складу клубочків нирок, а тому, коли його немає, кровоносні судини в цих регіонах зазнають травм і заживають, порушуючи роботу нирок.
Так само цей колаген також присутній у вухах і очах, а отже, зміни в цих органах можуть також з’являтися з часом.
Як підтвердити діагноз
Не існує специфічного тесту для діагностики синдрому Алпорта, тому ваш лікар може призначити кілька аналізів, наприклад аналіз сечі, аналіз крові або біопсію нирок, щоб визначити, чи є якісь зміни, які можуть викликати синдром.
Як проводиться лікування
Лікування синдрому Альпорта проводиться з метою купірування симптомів, оскільки специфічної форми лікування не існує. Таким чином, дуже часто застосовувати ліки від підвищеного артеріального тиску та діуретики, щоб контролювати артеріальний тиск та запобігати погіршенню травм нирок.
Крім того, рекомендується також дотримуватися дієти з низьким вмістом солі, щоб запобігти надмірній роботі нирок. Ось як дотримуватися дієти такого типу.
У найважчих випадках, коли нирка дуже уражена і не спостерігається поліпшення симптомів, може знадобитися почати діаліз або зробити трансплантацію нирки.
