Синдром Cri du Chat - рідкісне генетичне захворювання, яке є наслідком хромосомної патології, яка може призвести до затримки розвитку нервово-психомоторного розвитку та інтелектуальної недостатності.
Назва цього захворювання є результатом характерного симптому, при якому дитячий плач схожий на гострий крик кішки, який виникає через порушення розвитку гортані, стає менш характерним у міру зростання дитини.
Можливі симптоми
Симптоми можуть бути більш-менш вираженими, залежно від ступеня видалення хромосоми 5. Найхарактернішим є плач, схожий на гостре м'якотіння кота. Крім того, вони також можуть мати низьку вагу для свого віку, мікроцефалію, широко розставлені очі, низький носовий міст, затримку розвитку, гіпотонію, малу щелепу, єдину лінію на долоні, розумову відсталість і синдактилію в руках і ногах.
Діти із синдромом Cri Du Chat мають великі труднощі у навчанні через інтелектуальну ваду. Деякі діти також мають певні труднощі з годуванням, і може знадобитися використовувати трубочку, яка переносить їжу в шлунок.
Як правило, діти, які страждають цим синдромом, починають пізно ходити, як правило, після 3-річного віку, і взагалі ходьба незручна і, мабуть, незручна. Крім того, вони можуть проявляти дивні форми поведінки, такі як сильно трясти головою, кусати і пощипувати людей поруч, нав’язуватися певним предметам і тягнути волосся, наприклад.
Які причини
Синдром Cri du Chat - рідкісне генетичне захворювання, яке виникає внаслідок хромосомної аномалії, спричиненої делецією короткого плеча хромосоми 5. Чим більша делеція хромосоми, тим серйозніша інтелектуальна недостатність та затримка розвитку
Як проводиться лікування
Поки немає лікування від цієї хвороби, але є лікування, яке повинно проводитися за допомогою логопедів, фізіотерапевтів та трудотерапевтів, що дозволяє дитині розвиватися в руховій координації, когнітивних та сприйнятливих навичках, діяльності щоденного життя та міжособистісні стосунки.
Важливо розпочати лікування якомога швидше, оскільки рання стимуляція дозволяє покращити розвиток, адаптацію та прийняття суспільством.
