Синдром Ангельмана - генетичне та неврологічне захворювання, яке характеризується судомами, відключеними рухами, розумовою відсталістю, відсутністю мови і надмірним сміхом. Діти з цим синдромом мають великий рот, язик і щелепу, невеликий лоб і, як правило, біляві і мають блакитні очі.
Причини синдрому Ангельмана генетичні і пов'язані з відсутністю або мутацією хромосоми 15, успадкованої від матері. Цей синдром не виліковує, проте існують методи лікування, які допомагають зменшити симптоми та покращити якість життя людей із захворюванням.
Симптоми синдрому Ангельмана
Симптоми синдрому Ангельмана можна помітити в перший рік життя через затримку рухового та інтелектуального розвитку. Таким чином, основними симптомами цього захворювання є:
- Сильна розумова відсталість; Відсутність мови, відсутність або зменшення використання слів; Часті судоми; Часті епізоди сміху; Складність починати повзати, сидіти і ходити; Неможливість координувати рухи або трепетно рухати кінцівки; Мікроцефалія; Гіперактивність і неуважність; Порушення сну; підвищена чутливість до тепла; привабливість та захоплення водою; косоокість; виступаючі щелепи та язик; часто сльозотеча.
Крім того, діти з синдромом Ангельмана мають типові риси обличчя, такі як великий рот, невеликий лоб, широко розташовані зуби, чітке підборіддя, тонка верхня губа та світліше око.
Діти з цим синдромом також схильні сміятися мимовільно і постійно і, в той же час, потискають руку, що також трапляється, наприклад, у хвилювання.
Як ставиться діагноз
Діагноз синдрому Ангельмана встановлюється педіатром або лікарем загальної практики шляхом спостереження за ознаками та симптомами, представленими людиною, наприклад, сильною відсталістю психічного розвитку, неузгодженими рухами, судомами та щасливим обличчям, наприклад.
Крім того, лікар рекомендує провести деякі тести для підтвердження діагнозу, такі як електроенцефалограма та генетичні тести, що робиться з метою виявлення мутації. Дізнайтеся, як робиться генетичний тест на синдром Ангельмана.
Як проводиться лікування
Лікування синдрому Ангельмана складається з комбінації терапії та медикаментів. Методи лікування включають:
- Фізіотерапія: методика стимулює суглоби і запобігає скутість, характерний симптом захворювання; Трудова терапія: Ця терапія допомагає людям із синдромом розвивати свою самостійність у повсякденних ситуаціях, включаючи такі заходи, як одягання, чищення зубів та розчісування волосся; Логопедія: Використання цієї терапії дуже часто, оскільки люди з синдромом Ангельмана мають дуже порушений аспект спілкування, і терапія допомагає в розвитку мови; Гідротерапія: заняття у воді, які тонізують м’язи та розслабляють людей, зменшуючи симптоми гіперактивності, порушення сну та дефіцит уваги; Музична терапія: терапія, яка використовує музику як терапевтичний інструмент, забезпечує індивідам зниження тривожності та гіперактивності; Іпотерапія: Це терапія, яка використовує коней та забезпечує тим, хто має синдром Ангельмана, щоб тонізувати м’язи, покращити рівновагу та рухову координацію.
Синдром Ангельмана - генетичне захворювання, яке не має лікування, але його симптоми можна полегшити за допомогою вищевказаних методів терапії та з використанням засобів, таких як Риталін, який діє за рахунок зменшення агітації пацієнтів з цим синдромом.
