Синдром Хайлендера - рідкісне захворювання, яке характеризується затримкою фізичного розвитку, що робить людину схожою на дитину, коли насправді він дорослий.
Діагноз в основному ставиться при фізикальному обстеженні, оскільки характеристики досить очевидні. Однак досі невідомо, що насправді викликає синдром, але вчені вважають, що це пов'язано з генетичними мутаціями, здатними уповільнити процес старіння і, таким чином, затримати характерні зміни статевого дозрівання, наприклад.
Симптоми синдрому Хайлендера
Синдром Хайлендера в основному характеризується затримкою росту, що робить людину схожою на дитину, коли насправді йому, наприклад, старше 20 років.
Окрім затримки розвитку, у людей із цим синдромом немає волосся, шкіра м’яка, хоча у неї можуть бути зморшки, і, наприклад, у чоловіків, немає потовщення голосу, наприклад. Ці зміни, як правило, відбуваються в пубертатному періоді, однак люди з синдромом Хайлендера зазвичай не вступають у пубертат. Знайте, які тілесні зміни відбуваються в пубертатному періоді.
Можливі причини
Справжня причина синдрому Хайлендера досі не відома, але, як вважається, вона обумовлена генетичною мутацією. Однією з теорій, яка виправдовує синдром Хайлендера, є зміна теломерів, що є структурами, присутніми в хромосомах, пов'язаних зі старінням.
Теломери відповідають за контроль процесу поділу клітин, запобігаючи неконтрольованому поділу, що відбувається, наприклад, при раку. З кожним поділом клітин втрачається шматочок теломери, що призводить до прогресуючого старіння, що є нормальним явищем. Однак, що може статися при синдромі Хайлендера - це перенактивація ферменту під назвою теломераза, який відповідає за відновлення втраченої частини теломеру, тим самим сповільнюючи старіння.
Є ще мало випадків, коли повідомляється про синдром Хайлендера, саме тому досі невідомо, що призводить до цього синдрому чи як його можна лікувати. Крім консультації з генетиком, щоб зробити молекулярну діагностику захворювання, може знадобитися консультація ендокринолога для того, щоб перевірити вироблення гормонів, що, ймовірно, змінено, щоб можна було розпочати замісну гормональну терапію..
