Синдром Калмана - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується затримкою статевої зрілості та зменшенням або відсутністю запаху, через дефіцит вироблення гормону, що вивільняє гонадотропін.
Лікування полягає у прийомі гонадотропінів та статевих гормонів і повинно проводитися якомога раніше, щоб уникнути фізичних та психологічних наслідків.
Які симптоми
Симптоми залежать від генів, які піддаються мутаціям, найчастіше - відсутність або зменшення запаху до затримки статевого дозрівання.
Однак можуть виникати й інші симптоми, такі як дальтонізм, візуальні зміни, глухота, розщеплення піднебіння, ниркові та неврологічні відхилення та відсутність спуску яєчок у мошонку.
Можливі причини
Синдром Калмана протікає через мутації в генах, що кодують білки, відповідальні за розвиток нейронів, спричиняючи зміни в розвитку нюхової цибулини і, як наслідок, зміну рівня гормону, що вивільняє гонадотропін (GnRH).
Вроджений дефіцит GnRH означає, що гормони ЛГ і ФСГ не виробляються в достатній кількості для стимулювання статевих органів до вироблення тестостерону та естрадіолу, наприклад, затримки статевого дозрівання. Подивіться, які тілесні зміни відбуваються в пубертатному періоді.
Як поставлений діагноз
Діти, які не починають статевий розвиток у віці близько 13 років у дівчаток та 14 років у хлопчиків або дітей, які не розвиваються нормально у підлітковому віці, повинні бути оцінені лікарем.
Лікар повинен проаналізувати історію хвороби людини, провести фізичне обстеження та вимагати вимірювання рівня гонадотропіну в плазмі.
Діагноз повинен бути поставлений вчасно, щоб почати лікування гормональним препаратом та запобігти фізичним та психологічним наслідкам затримки статевого дозрівання
Яке лікування
Лікування у чоловіків слід проводити тривалий час із застосуванням хоріонічного гонадотропіну людини або тестостерону, а також у жінок з циклічним естрогеном та прогестероном.
Фертильність також можна відновити, вводячи гонадотропіни або використовуючи портативний інфузійний насос для доставки імпульсного підшкірного GnRH.
