Синдром Марфана - генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину, яка відповідає за підтримку та еластичність різних органів в організмі. Люди з цим синдромом, як правило, дуже високі, худі, мають надзвичайно довгі пальці рук і ніг, а також можуть змінити серце, очі, кістки та легені.
Цей синдром виникає через спадковий дефект гена фібриліну-1, який є основним компонентом зв’язок, стінок артерій та суглобів, через що деякі частини та органи тіла стають крихкими. Діагноз ставиться лікарем загальної практики або педіатром через історію здоров'я людини, аналізи крові та візуалізацію, і лікування складається з підтримки наслідків, викликаних синдромом.
Основні симптоми
Синдром Марфана - генетичне захворювання, яке викликає зміни в різних системах організму, що призводять до ознак і симптомів, які можуть виникати при народженні або навіть протягом усього життя, ступінь вираженості яких варіюється від однієї людини до іншої. Ці ознаки можуть з’являтися в таких місцях:
- Серце: основними наслідками синдрому Марфана є серцеві зміни, що призводять до втрати підтримки в стінці артерії, що може спричинити аневризму аорти, розширення шлуночків та пролапс мітрального клапана; Кістки: цей синдром змушує кістки надмірно рости і його можна спостерігати, перебільшуючи зріст людини та занадто довгі руки, пальці і ноги. Викопана грудна клітка, яка також називається pectus excavatum, також може бути присутнім , тобто коли в центрі грудної клітки утворюється депресія; Очі: людям, які мають цей синдром, є зміщення сітківки, глаукома, катаракта, короткозорість і можуть мати найбіднішу частину ока з більш синюватим кольором; Хребет: прояви цього синдрому можна побачити при таких проблемах з хребтом, як сколіоз, який є відхиленням хребта в правий чи лівий бік. Також можна спостерігати збільшення дюрального мішка в поперековій області, що є мембраною, що покриває область хребта.
Інші ознаки, які можуть виникнути через цей синдром, - це пухкість зв’язок, деформації піднебіння, відомі як дах рота, і плоскостопість, для якої характерні довгі ноги, без викривлення підошви. Детальніше дивіться, що таке плоскостопість і як проводиться лікування.
Причини синдрому Марфана
Синдром Марфана викликається дефектом гена під назвою фібриллін-1 або FBN1, який має функцію забезпечення підтримки та формування еластичних волокон різних органів тіла, таких як кістки, серце, очі та хребет.
У більшості випадків цей дефект є спадковим, це означає, що він передається від батька чи матері дитині і може статися як у жінок, так і у чоловіків. Однак у деяких рідкісних випадках цей дефект гена може статися випадково і без відомих причин.
Як поставлений діагноз
Діагноз синдрому Марфана встановлює лікар загальної практики або педіатр на підставі сімейного анамнезу людини та фізичних змін, а для виявлення можливих серцевих проблем, наприклад, ехокардіографії та електрокардіограми, можуть бути призначені тести візуалізації, такі як ехокардіографія та електрокардіограма. розсічення аорти. Дізнайтеся більше про розсічення аорти та як її ідентифікувати.
Рентгенівські промені, комп'ютерна томографія або магнітно-резонансна томографія також показані для перевірки змін в інших органах та аналізів крові, наприклад, генетичних тестів, які здатні виявити мутації в гені, відповідальному за появу цього синдрому. Після того, як вийдуть результати тестів, лікар надасть генетичне консультування, в якому будуть надані рекомендації щодо генетики родини.
Варіанти лікування
Лікування синдрому Марфана не спрямоване на вилікування захворювання, але воно допомагає зменшити симптоми з метою поліпшення якості життя людей з цим синдромом і має на меті допомогти мінімізувати деформації хребта, покращити рухи суглоби і зменшують можливість вивиху.
Тому пацієнтам із синдромом Марфана слід регулярно проводити обстеження серця та судин та приймати препарати, такі як бета-блокатори, щоб запобігти пошкодженню серцево-судинної системи. Крім того, може бути необхідним хірургічне лікування, щоб, наприклад, виправити ураження аортальної артерії.
