Синдром Пфайфера - рідкісне захворювання, яке виникає, коли кістки, що утворюють голову, об’єднуються раніше, ніж очікувалося, на перших тижнях вагітності, що призводить до розвитку деформацій голови та обличчя. Крім того, ще однією особливістю цього синдрому є з’єднання між маленькими пальчиками і пальцями ніг.
Його причини генетичні, і нічого, що робили мати чи батько під час вагітності, це не могло б викликати цей синдром, але є дослідження, які дозволяють припустити, що коли батьки завагітніють після 40 років, шанси цього захворювання вищі.
Види синдрому Пфайфера
Це захворювання можна класифікувати за ступенем його тяжкості і може бути:
- Тип 1: Це найлегша форма захворювання і виникає, коли відбувається з’єднання кісток черепа, щоки опущені і відбуваються зміни в пальцях рук або ніг, але, як правило, дитина розвивається нормально і інтелект зберігається, хоча вони можуть глухота і гідроцефалія. Тип 2: Голова у формі конюшини, з ускладненнями в центральній нервовій системі, а також деформацією в очах, пальцях та формуванні органів. У цьому випадку у дитини відбувається злиття між кістками рук і ніг, і тому він не може мати чітко виражені лікті та коліна, і зазвичай відбувається розумова відсталість. Тип 3: Він має ті ж характеристики, що і тип 2, проте голова не має форми конюшини.
Лише немовлята, народжені з типом 1, частіше виживають, хоча протягом усього життя потрібно кілька операцій, тоді як 2 та 3 типу є більш важкими і, як правило, не виживають після народження.
Як поставлений діагноз
Діагноз зазвичай ставиться незабаром після народження шляхом дотримання всіх ознак, які має дитина. Однак під час УЗД акушер може вказувати, що у дитини є синдром, щоб батьки могли готуватися. Акушер-гінеколог рідко вказує, що це синдром Пфайфера, оскільки існують інші синдроми, які можуть мати подібні характеристики, наприклад, синдром Аперта або синдром Крузона.
Основними характеристиками синдрому Пфайфера є зрощення кісток, що утворюють череп, і зміни в пальцях рук і ніг, які можуть проявлятися через:
- Овальна або асиметрична форма голови, у формі конюшини з 3 листками; Невеликий плоский ніс; Обструкція дихальних шляхів; Очі можуть бути дуже помітними і широко розставленими; Великі пальці дуже товсті і повернуті всередину; Ноги з’єднуються через тонку мембрану; Може спостерігатися сліпота через збільшені очі, їх положення та підвищений очний тиск; Може виникнути глухота через порушення роботи вушного каналу; Можлива розумова відсталість, можлива гідроцефалія.
Батьки, у яких народилася така дитина, можуть мати інших дітей з таким же синдромом, і з цієї причини доцільно звернутися до консультації з генетичного консультування, щоб дізнатися більше і знати, які шанси народити здорову дитину.
Як проводиться лікування
Лікування синдрому Пфайффера слід починати після народження з деяких операцій, які можуть допомогти дитині розвиватися краще і запобігти втраті зору чи слуху, якщо ще є час для цього. Взагалі дитина, яка має цей синдром, переживає кілька операцій на черепі, обличчі та щелепі з метою декомпресії мозку, перекроювання черепа, краще розміщення очей, розділення пальців та покращення жування.
На першому році життя доцільно проводити операцію, щоб відкрити шви черепа, щоб мозок продовжував нормально рости, не стискаючись кістками голови. Якщо у дитини дуже помітні очі, для корекції розмірів орбіт можна виконати деякі операції, щоб зберегти зір.
До досягнення дитиною 2-х років лікар може запропонувати оцінити зуб на предмет можливої операції або використання приладів вирівнювання зубів, які мають важливе значення для годування.
