Синдром прогероїду новонароджених, також відомий як синдром Відемана-Раутенштрауха, є надзвичайно рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає віковий вигляд дитини незабаром після народження, що супроводжується дуже чіткими ознаками, такими як трикутне і нерозвинене обличчя.
Крім того, у малюків із цим типом синдрому зазвичай також спостерігається затримка фізичного розвитку, м’язова слабкість, утруднене годування груддю та затримка інтелектуального розвитку. У деяких можуть бути навіть більш серйозні зміни, які заважають вижити після першого року життя.
Хоча конкретні причини цього синдрому не відомі, можливо, він спричинений генетичною мутацією, яка передається від батьків до дітей, проте шанси на те, що це відбудеться, більше, коли в обох батьків були випадки захворювання в сім'ї.
Основні симптоми та характеристики
Основна характеристика цього синдрому, окрім затримки розвитку плоду в утробі матері, - це віковий вигляд дитини, що відбувається через брак жирового шару, який зазвичай знаходиться під шкірою, і в кінцевому підсумку залишає шкіру тоншою, ламкішою, сухий і витриманий.
Крім того, до інших функцій належать:
- Трикутне обличчя з виступаючим чолом; Малі та погано розвинені кістки щоки; Відсутність волосся, вій та брів; Тонкі руки та ноги з великими руками та ногами; Затримка фізичного розвитку; Затримка інтелектуального розвитку.
У більшості випадків діагностувати синдром під час вагітності дуже важко, і, отже, його педіатр ідентифікує лише в перші дні після пологів шляхом спостереження за цим типом ознак у дитини.
Цю хворобу часто можна сплутати з прогерією, зміною, яка викликає прискорене старіння дитини і симптоми якої зазвичай з’являються приблизно у віці 2 років. Дізнайтеся більше про те, що таке прогерія.
Як проводиться лікування
Немає ліків від синдрому новонародженого прогероїду, а отже, лікування проводиться лише для виправлення деяких змін, полегшення симптомів та покращення комфорту та якості життя дитини.
Таким чином, лікування, як правило, адаптується до кожної дитини і може включати в себе команду з кількох медичних працівників, крім педіатра, наприклад, неврологів, кардіологів або фізичних терапевтів.
У випадках, коли дитина не може годувати грудьми, педіатр може порадити зробити операцію, щоб розмістити невелику трубку безпосередньо від шкіри до шлунка, щоб дозволити дитині правильно годувати.
