Важкий комбінований синдром імунодефіциту (SCID) охоплює набір захворювань, наявних з народження, які характеризуються зміною імунної системи, при якій антитіла знаходяться на низькому рівні, а лімфоцити низькі або відсутні, що робить організм не в змозі захиститися від інфекцій, наражаючи дитину на небезпеку і навіть може призвести до смерті.
Найбільш поширені симптоми захворювання викликані інфекційними захворюваннями, а лікування, яке виліковує захворювання, складається з трансплантації кісткового мозку.
Можливі причини
SCID використовується для класифікації набору захворювань, які можуть бути викликані генетичними дефектами, пов'язаними з Х-хромосомою, а також дефіцитом ферменту ADA.
Які симптоми
Симптоми SCID зазвичай з’являються протягом першого року життя і можуть включати інфекційні захворювання, які не реагують на лікування, такі як пневмонія, менінгіт або сепсис, які важко піддаються лікуванню і, як правило, не реагують на використання ліків, а також шкірні інфекції, грибкові інфекції в області рота та пелюшок, діареї та інфекції печінки.
Який діагноз
Діагноз ставиться тоді, коли дитина переносить рецидивуючі інфекції, які не вирішуються лікуванням. Оскільки захворювання є спадковим, якщо будь-який член сім’ї страждає від цього синдрому, лікар зможе діагностувати захворювання, як тільки народиться дитина, що складається з проведення аналізів крові для оцінки рівня антитіл і Т-клітин.
Як проводиться лікування
Найефективнішим методом лікування SCID є трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку від здорового та сумісного донора, який у більшості випадків виліковує захворювання.
Поки не знайдеться сумісний донор, лікування полягає у усуненні інфекції та запобіганні нових інфекцій шляхом ізоляції дитини, щоб уникнути контакту з іншими, хто може стати джерелом зараження хворобами.
Дитину також можна піддавати корекції імунодефіциту через заміну імуноглобуліну, яку слід вводити тільки дітям старше 3 місяців та / або які вже заразилися інфекціями.
У разі дітей із СКІД, викликаним дефіцитом ферменту ADA, лікар може призначити ензимозамісну терапію із щотижневим застосуванням функціональної АДА, що забезпечує відновлення імунної системи приблизно через 2-4 місяці після початку терапії.
Крім того, важливо також згадати, що вакцини проти живих або ослаблених вірусів цим дітям не слід давати, поки лікар не призначить іншого.
