Синдром Блума - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується збоєм у кількості хромосом, викликаним мутацією генів.
Люди з синдромом Блюма мають фоточутливість та дефіцит імунної системи, що збільшує ймовірність розвитку таких захворювань, як рак та пневмонія. Її симптоми з’являються в перші місяці життя.
Симптоми синдрому Блума
Невисокий ріст, виступаючий ніс, зміни кольору шкіри обличчя, високий голос, часті інфекції, проблеми з диханням, більш схильні до розвитку раку, проблем росту та розумової відсталості.
Діагностика синдрому Блума
Діагноз ставиться за допомогою клінічного спостереження за симптомами, і підтверджується за допомогою генетичних тестів, які аналізують хромосоми індивіда.
Лікування синдрому Блума
Не існує специфічного лікування синдрому Блума. Симптоми полегшуються за допомогою гормонів росту та методів харчування.
Лікування у випадку раку повинно бути обережним, оскільки люди чутливі до променевої та хіміотерапії.
