Синдром Крузона, відомий також як краніофациальний дизостоз, є рідкісним захворюванням, коли відбувається передчасне закриття черепних швів, що призводить до декількох деформацій черепа та обличчя. Ці деформації також можуть викликати зміни в інших системах організму, таких як зір, слух або дихання, що робить необхідним проведення корекційних операцій протягом життя.
При підозрі діагноз ставлять за допомогою генетичної цитологічної експертизи, яка проводиться під час вагітності або при народженні, або протягом першого року життя, але зазвичай її виявляють лише у віці 2 років, коли деформації більш виражені.
Основні симптоми
Характеристики дитини, ураженої синдромом Крузона, варіюються від легкої до важкої, залежно від вираженості деформацій, і включають:
- Деформації черепа, голова починає приймати вежевий аспект, і потилиця стає більш сплющеною; зміни обличчя, такі як виступаючі та віддаленіші очі, ніж звичайні, збільшений ніс, косоокість, кератокон'юнктивіт, різниця в розмірах зіниць; швидкі та повторювані рухи очі; IQ нижче норми; Глухота; Інвалідність у навчанні; Серцева вада; Порушення дефіциту уваги; Зміни поведінки; Оксамито-коричневі до чорних плям на паху, шиї та / або під пахвою.
Причини синдрому Крузона генетичні, але вік батьків може втручатися і збільшувати шанси народження дитини з цим синдромом, адже чим старші батьки, тим більше шансів на генетичні деформації.
Ще одне захворювання, яке може викликати симптоми, схожі на цей синдром, - синдром Аперта. Дізнайтеся більше про це генетичне захворювання.
Як проводиться лікування
Не існує специфічного лікування, щоб вилікувати синдром Крузона, і з цієї причини лікування дитини передбачає проведення операцій для пом’якшення змін кісток, зменшення тиску на голову та запобігання змін у розвитку форми черепа та розміру мозку, враховуючи як естетичні ефекти, так і ефекти, спрямовані на поліпшення навчання та функціональності.
В ідеалі хірургічне втручання слід проводити до першого року життя дитини, оскільки кістки більш ковкі та їх легше підлаштовувати. Крім того, заповнення дефектів кісток метиметакрилатними протезами застосовується в косметичній хірургії для згладжування та гармонізації контуру обличчя.
Крім того, дитина протягом певного часу повинна проходити фізичну та трудотерапію. Метою фізіотерапії буде покращити якість життя дитини та привести його до психомоторного розвитку якомога ближче до нормального. Психотерапія та логопедія також є доповнюючими формами лікування, а пластична хірургія також корисна для поліпшення обличчястого аспекту та покращення самооцінки пацієнта.
Також ознайомтеся з деякими вправами, які можна зробити в домашніх умовах для розвитку мозку дитини та стимулювання його навчання.
