Синдром DiGeorge - рідкісне захворювання, спричинене вродженим дефектом вилочкової залози, паращитовидних залоз та аорти, яке можна діагностувати під час вагітності. Залежно від ступеня розвитку синдрому лікар може віднести його до часткового, повного або минущого.
Цей синдром характеризується змінами в довгій руці хромосоми 22, тому є генетичним захворюванням, ознаки та симптоми якого можуть відрізнятися залежно від дитини, наприклад, з невеликим ротом, розщепленням піднебіння, вадами розвитку та зниженням слуху., важливо, щоб діагноз був поставлений і потім почалося лікування, щоб зменшити ризик ускладнень для дитини.
Основні ознаки та симптоми
У дітей це захворювання не розвивається однаково, оскільки симптоми можуть змінюватися залежно від генетичних змін. Однак основними симптомами та характеристиками дитини з синдромом Дігеорге є:
- Синювата шкіра; Вуха нижчі за звичайне; Маленький рот, у формі рибного пащу; Запинається ріст і розвиток; Психічна недостатність; Труднощі в навчанні; Серцеві розлади; Проблеми, пов'язані з годуванням; Низька здатність імунної системи; Розщеплення піднебіння; Відсутність вилочкової залози та паращитовидної залози на ультразвукових обстеженнях; Порушення в очах; Глухота або сильна втрата слуху; Поява серцевих проблем.
Крім того, в деяких випадках цей синдром може також викликати проблеми з диханням, утруднення набору ваги, затримку мови, м'язові спазми або часті інфекції, наприклад, тонзиліт або пневмонія.
Більшість цих характеристик видно незабаром після народження, але у деяких дітей симптоми можуть виявитися лише через кілька років, особливо якщо генетичні зміни дуже легкі. Таким чином, якщо батьки, вчителі чи члени сім'ї виявляють будь-яку з ознак, проконсультуйтеся з педіатром, який може підтвердити діагноз.
Як поставлений діагноз
Зазвичай діагноз синдрому Дігеорге ставиться педіатром з дотриманням особливостей захворювання. Отже, якщо він вважає за потрібне, лікар може призначити діагностичні тести, щоб виявити, чи є загальні серцеві зміни синдрому.
Однак, щоб поставити більш правильний діагноз, можна також призначити аналіз крові, відомий як цитогенетика, при якому оцінюється наявність змін у хромосомі 22, що відповідає за виникнення синдрому Дігеорге. Зрозумійте, як робиться тест на цитогенетику.
Лікування синдрому Дігеро
Лікування синдрому DiGeorge починається відразу після встановлення діагнозу, що, як правило, відбувається в перші дні життя дитини, ще в лікарні. Лікування зазвичай включає зміцнення імунної системи та рівня кальцію, оскільки ці зміни можуть призвести до інфекцій або інших серйозних станів здоров’я.
Інші варіанти можуть також включати хірургічне втручання для корекції розщеплення піднебіння та використання ліків для серця, залежно від змін, що розвинулися у дитини. До сих пір немає синдрому Дігеорге, але вважається, що використання ембріональних стовбурових клітин може вилікувати захворювання.
