Синдром Фанконі - рідкісне захворювання нирок, яке призводить до накопичення в сечі глюкози, бікарбонату, калію, фосфатів та певних надлишкових амінокислот. При цьому захворюванні також відбувається втрата білка в сечі і сеча стає сильнішою і кислішою.
Спадковий синдром Фанконі викликає генетичні зміни, які передаються від батька до сина. У разі придбаного синдрому Фанконі, прийом важких металів, таких як свинець, прийом антибіотиків з минулим терміном дії, дефіцит вітаміну D, трансплантація нирок, множинна мієлома або амілоїдоз може призвести до розвитку захворювання.
Синдром Фанконі не виліковує, і його лікування полягає переважно в заміні втрачених в сечі речовин, вказаних нефрологом.
Симптоми синдрому Фанконі
Симптомами синдрому Фанконі можуть бути:
- Сечовипускання багато сечі; Сильна і кисла сеча; Дуже спрагу; Зневоднення; Невеликий ріст; Висока кислотність у крові; Слабкість; Біль у кістках; Кава-молочне забарвлення шкіри; Відсутність або дефект великих пальців;
Як правило, характеристики спадкового синдрому Фанконі з'являються в дитячому віці близько 5 років.
Діагноз синдрому Фанконі ґрунтується на симптомах, аналізі крові, який виявляє підвищену кислотність, і аналіз сечі, який показує надлишок глюкози, фосфату, бікарбонату, сечової кислоти, калію та натрію.
Лікування синдрому Фанконі
Лікування синдрому Фанконі має на меті доповнити речовини, втрачені людьми в сечі. Для цього пацієнтам може знадобитися прийом препарату калію, фосфату та вітаміну D, а також бікарбонату натрію для нейтралізації ацидозу крові.
У пацієнтів з вираженою нирковою недостатністю показана трансплантація нирок.
Корисні посилання:
-
Трансплантація нирок
