Синдром Леша-Ніхана - це спадкове захворювання, яке в основному вражає чоловіків, спричиняючи розумову відсталість, агресивну поведінку, самопошкодження, таких як кусання пальців і губ і збільшення вироблення сечової кислоти, що призводить до ускладнень, таких як камені в нирках та подагричний артрит.
При народженні діти з синдромом Леш-Ніхана, мабуть, нормальні, але в перші місяці життя вони можуть відчувати епізоди блювоти і виводити апельсинові кристали з сечею.
І хоча це захворювання не має лікування, симптоми можна полегшити, вводячи ліки, що знижують концентрацію сечової кислоти в крові, запобігаючи ускладненням нирок. Використання осколків на ліктях та інвалідних візках може зменшити тяжкість каліцтв, у найважчих випадках показано видалення зубів.
Молекулярно-генетичні методи можуть бути корисними для діагностики як хворих осіб, так і тих, у кого уражений ген, але захворювання не розвинулося, і в таких випадках генетичне консультування може запобігти зачаття дітей з цим захворюванням.
Діагностика цього захворювання проста, достатня для спостереження за симптомами та аналізом крові, які вказують на кількість сечової кислоти в крові, але симптоми стають більш очевидними з першого року життя.
