Синдром Маффуччі - рідкісне захворювання, яке вражає шкіру та кістки, спричиняючи пухлини в хрящі, деформації кісток та появу темних пухлин шкіри, викликаних аномальним розростанням судин.
Причини синдрому Маффуччі генетичні і однаково впливають на чоловіків і жінок. Як правило, симптоми захворювання розвиваються в дитячому віці близько 4-5 років.
Синдром Маффуччі не може вилікувати, але пацієнти можуть отримувати лікування, щоб зменшити симптоми захворювання та поліпшити якість їх життя.
Симптоми синдрому Маффуччі
Основними симптомами синдрому Маффуччі є:
- Доброякісні пухлини на хрящах рук, ніг і довгих кісток руки і ніг; Кістки стають крихкими і легко переламуються; Укорочення кісток; Гемангіоми, які складаються з невеликих м'яких темних або синюватих пухлин на шкірі; Короткий ріст; Відсутність м’язів.
У людей з синдромом Маффючі може розвинутися рак кісток, особливо в черепі, але також і рак яєчників або печінки.
Діагноз синдрому Маффуччі ставиться шляхом фізичного обстеження та аналізу симптомів, представлених пацієнтами.
Лікування синдрому Маффуччі
Лікування синдрому Маффуччі полягає у зведенні до мінімуму симптомів захворювання шляхом хірургічного вправлення для корекції деформацій кісток або добавок, які допомагають росту дитини.
Люди, уражені хворобою, повинні регулярно консультуватися з лікарем-ортопедом, щоб оцінити зміни в кістках, розвиток раку кісток і лікувати переломи, які виникають через хворобу. Також слід проконсультуватися з дерматологом, щоб оцінити появу та розвиток гемангіоми на шкірі.
Пацієнтам важливо регулярно проводити фізичні огляди, рентгенографію або КТ.
Картини синдрому Маффуччі
Джерело: Центри контролю та профілактики захворювань
Фото 1: Наявність дрібних пухлин у суглобах пальців, характерних для синдрому Маффуччі;
Фото 2: Гемангіома на шкірі пацієнта з синдромом Маффуччі.
Корисне посилання:
