Синдром протея - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується надмірним і асиметричним ростом кісток, шкіри та інших тканин, що виникає внаслідок гігантизму декількох кінцівок і органів, переважно рук, ніг, черепа та спинного мозку.
Симптоми синдрому Протея зазвичай проявляються у віці від 6 до 18 місяців, а надмірне та непропорційне зростання, як правило, припиняється в підлітковому віці. Важливо, щоб синдром виявлявся швидко, щоб можна було вжити негайних заходів для виправлення деформацій та покращення іміджу тіла пацієнтів із синдромом, уникаючи психологічних проблем, таких як соціальна ізоляція та депресія, наприклад.
Причини синдрому Протея
Причина синдрому Протея досі недостатньо встановлена, проте вважається, що це генетичне захворювання, що виникає внаслідок спонтанної мутації гена ATK1, що трапляється під час розвитку плоду.
Незважаючи на генетичний характер, синдром Протея не вважається спадковим, і мутація не передається від батьків дітям. Однак якщо в сім’ї є випадки синдрому Протея, рекомендується провести генетичне консультування, оскільки може бути більша схильність до виникнення цієї генетичної мутації.
Окрім інформування про можливість розвитку синдрому, генетичне консультування також інформує сім’ю про стан, щоб підготувати його до приїзду дитини. Дізнайтеся, як проводиться генетичне консультування.
Основні симптоми
Клінічні прояви синдрому Протея декілька, проте найчастішими симптомами є:
- Деформації рук, ніг, черепа та спинного мозку; Асиметрія тіла; Надмірна шкірна складка; проблеми з хребтом; довше обличчя; серцеві проблеми; бородавки та світлі плями на тілі; збільшена селезінка; збільшення діаметра пальця, зване гіпертрофією розумова відсталість.
Крім того, у деяких пацієнтів можуть спостерігатися й інші симптоми, такі як судоми, збільшені губи або втрата зору. Однак у більшості випадків пацієнти зазвичай розвивають свої інтелектуальні можливості і можуть вести нормальне життя.
Важливо, щоб синдром був ідентифікований та контролювався пацієнт з початку симптомів, щоб уникнути ускладнень, таких як виникнення рідкісних пухлин або виникнення глибокого венозного тромбозу з судом легеневої емболії, що може призвести до смерті.
Як проводиться лікування
Спеціального лікування синдрому Протея не існує, і зазвичай лікар рекомендує використовувати специфічні засоби для контролю симптомів захворювання, крім хірургічного втручання для відновлення тканин, видалення пухлин та поліпшення естетики пацієнта.
Крім того, надзвичайно важливо, щоб лікування проводилось багатодисциплінарною командою медичних працівників, і воно повинно включати, наприклад, педіатрів, ортопедів, пластичних хірургів, дерматологів, стоматологів, нейрохірургів та психологів. Таким чином, людина матиме всю підтримку, необхідну для хорошої якості життя.
Рекомендується особі, яка страждає на синдром, проходити періодичні обстеження, щоб виявити будь-який інший вид змін та спостереження багатодисциплінарної групи, які мають відбуватися регулярно. Зрозумійте, як слід проводити лікування синдрому Протея.
