Синдром Тернера, який також називають X моносомією або дисгенезом гонад, є рідкісним генетичним захворюванням, яке вражає лише жінок і характеризується повною або частковою відсутністю однієї з двох Х-хромосом.
Відсутність однієї з хромосом призводить до появи типових характеристик синдрому Тернера, таких як, наприклад, низький ріст, надлишок шкіри на шиї та збільшена грудна клітка.
Діагноз ставиться шляхом дотримання характеристик, представлених людиною, а також проведення молекулярних тестів для виявлення хромосом.
Особливості синдрому Тернера
Синдром Тернера є рідкісним, зустрічається приблизно у 1 з кожних 2000 народжених живими. Основними ознаками цього синдрому є:
- Невеликий ріст, здатний досягати до 1, 47 м у дорослому віці; Зайва шкіра на шиї; Крила шия приєднана до плечей; Лінія імплантатів волосся на нижній потилиці; Опущені повіки; Широка грудна клітка з добре відокремленими сосками; Багато покритих виступів темними волосками на шкірі; затримкою статевого дозрівання, без менструації; груди, піхву та піхви губи завжди незрілі; яєчники без розвиваються яєць; серцево-судинні зміни; дефекти нирок; невеликі гемангіоми, що відповідають росту судин.
Розумова відсталість виникає в рідкісних випадках, але багатьом дівчатам із синдромом Тернера важко просторово орієнтуватися і, як правило, погано оцінюють тести, які потребують спритності та обчислення, хоча на тестах вербальної інтелекту вони є нормальними або перевершують норму.
Як проводиться лікування
Лікування синдрому Тернера проводиться відповідно до характеристик, представлених людиною, і заміщення гормонів, головним чином гормону росту та статевих гормонів, зазвичай рекомендується лікарем, щоб стимулювався ріст і статеві органи мали можливість правильно розвиватися.. Крім того, пластичну хірургію можна використовувати для видалення зайвої шкіри на шиї.
Якщо у людини також є проблеми з серцево-судинною або нирковою функцією, можливо також знадобиться використовувати медикаменти для лікування цих змін і, таким чином, дозволити здоровий розвиток дівчинки.
