Синдром винищувача Коллінза, який ще називають мандибулофациальним дизостозом, є рідкісним генетичним захворюванням, яке характеризується вадами розвитку голови та обличчя, залишаючи людину зі спущеними очима та децентралізованою щелепою через неповне розвиток черепа, що може статися як у чоловіків як у жінок.
Через слабке формування кісток люди з цим синдромом можуть важко чути, дихати і їсти, однак синдром Трекера Коллінза не збільшує ризик смерті і не впливає на центральну нервову систему, що дозволяє розвиватися проходять нормально.
Причини синдрому Тренера Коллінза
Цей синдром в основному викликається мутаціями гена TCOF1, POLR1C або POLR1D, розташованого на хромосомі 5, який кодує білок з важливими функціями у підтримці клітин, отриманих з нейронного гребеня, які є клітинами, які утворюватимуть кістки вуха, обличчя, а також вуха протягом перших тижнів розвитку ембріона.
Синдром Зловмисника Коллінза є аутосомно-домінантним генетичним розладом, тому ймовірність заразитися хворобою становить 50%, якщо один з батьків має цю проблему.
Важливо, щоб лікар ставив диференціальну діагностику інших захворювань, таких як синдром Голденгара, акрофаціальний дизостоз Нагера та синдром Міллера, оскільки вони мають подібні ознаки та симптоми.
Можливі симптоми
Симптоми синдрому Збігателя Коллінза включають:
- Сухі очі, розрив губи або дах рота; Дуже маленькі або відсутні вуха; відсутність вій; прогресуюча втрата слуху; відсутність деяких кісток обличчя, таких як скули та щелепи; утруднення жування; проблеми з диханням.
Через очевидні деформації, викликані хворобою, можуть з’являтися психологічні симптоми, такі як депресія та дратівливість, які з’являються поперемінно і можуть бути усунені за допомогою психотерапії.
Як проводиться лікування
Лікування повинно проводитися відповідно до симптомів і специфічних потреб кожної людини, і хоча лікування захворювання не існує, можна проводити операції з метою реорганізації лицьових кісток, покращуючи естетику та функціональність органів і почуттів.
Крім того, лікування цього синдрому полягає також у поліпшенні можливих респіраторних ускладнень та проблем із годуванням, які трапляються через деформації обличчя та непрохідності гіпофаринки язиком.
Таким чином, також може знадобитися провести трахеостомію, щоб підтримувати адекватний дихальний шлях, або гастростомію, що гарантуватиме гарне споживання калорій.
У випадках зниження слуху діагноз дуже важливий, щоб його можна було виправити, наприклад, за допомогою протезів або хірургічного втручання.
Сеанс логопедії також може бути призначений для поліпшення спілкування дитини, а також допомоги в процесі ковтання та жування.
