Анемія Фанконі - генетичне та спадкове захворювання, яке зустрічається рідко, і проявляється у дітей, при появі вроджених вад розвитку, що спостерігаються при народженні, прогресуючої недостатності кісткового мозку та схильності до раку, змін, які зазвичай помічаються віком від 3 до 12 років.
Хоча воно може мати декілька ознак та симптомів, таких як зміни кісток, шкірних плям, порушення функції нирок, низький ріст та більша шанси розвитку пухлин та лейкемії, це захворювання називається анемією, оскільки головним його проявом є зниження виробництва клітин крові через кістковий мозок.
Для лікування анемії Фанконі необхідно звернутися до гематолога, який радить переливання крові або трансплантацію кісткового мозку. Скринінг та запобіжні заходи для запобігання або виявлення раку на ранній стадії також є дуже важливими.
Основні симптоми
Деякі з ознак та симптомів анемії Фанконі включають:
- Анемія, низька кількість тромбоцитів і менше лейкоцитів, що збільшує ризик слабкості, запаморочення, блідості, пурпурових плям, кровотеч і повторних інфекцій; Кісткові деформації, такі як відсутність великого пальця, незначний великий палець або вкорочення руки, витончене обличчя з маленьким ротом, маленькі очі та маленьке підборіддя; Невисокий ріст, оскільки діти народжуються з низькою вагою і ростом нижче очікуваного для свого віку; Плями на шкірі з кавою з молоком; Підвищений ризик розвитку раку, таких як лейкемія, мієлодисплазія, рак шкіри, рак голови та шиї та статевих та урологічних областей; Зміни зору та слуху.
Ці зміни зумовлені генетичними дефектами, що передаються від батьків дітям, які вражають ці частини тіла. Деякі ознаки та симптоми можуть бути інтенсивнішими у деяких людей, ніж у інших, оскільки інтенсивність та точне розташування генетичної зміни можуть відрізнятися від людини до людини.
Як поставлений діагноз
Діагноз анемії Фанконі підозрюється за допомогою клінічного спостереження та ознак та симптомів захворювання. Виконання аналізів крові, таких як повний аналіз крові, на додаток до візуальних тестів, таких як МРТ, УЗД та рентген кісток, можуть бути корисними для виявлення проблем та деформацій, пов’язаних із захворюванням.
Діагноз підтверджується в основному генетичним тестом під назвою хромосомної тест на крихкість, який відповідає за виявлення розривів або мутацій ДНК у клітинах крові.
Як проводиться лікування
Лікування анемії Фанконі проводиться під керівництвом гематолога, який рекомендує переливання крові та використання кортикостероїдів для поліпшення діяльності крові.
Однак, коли кістковий мозок збанкрутує, вилікувати його можна лише за допомогою трансплантації кісткового мозку. Якщо у людини немає сумісного донора для здійснення цієї трансплантації, лікування андрогенними гормонами може бути використане для зменшення кількості переливань крові, поки донор не буде знайдений.
Людина з цим синдромом та його сім'я також повинні мати подальші спостереження та поради генетика, який консультуватиме на іспитах та відстежує інших людей, які можуть перенести це захворювання або передати його дітям.
Крім того, через генетичну нестабільність та підвищений ризик раку дуже важливо, щоб людина з цією хворобою регулярно проходила обстеження та вживала деяких запобіжних заходів, таких як:
- Не паліть, не пийте алкоголь; проводьте вакцинацію проти ВПЛ; уникайте впливу радіації, наприклад рентгенівських променів; уникайте надмірного впливу або без захисту від сонця;
Важливо також звернутися до консультацій і звернутися до інших фахівців, які можуть виявити можливі зміни, наприклад, стоматолога, ЛОР, уролога, гінеколога або логопеда.
