Карликовість: що це таке і основні симптоми та причини

Карликовість - це наслідок генетичних, гормональних, харчових та екологічних змін, які заважають організму рости і розвиватися як слід, внаслідок чого людина має максимальний зріст нижче середнього показника для населення того ж віку та статі, який може змінюватися між 1, 40 та 1, 45 м.

Трюк може характеризуватися коротким ростом, кінцівками і пальцями ніг, довгим вузьким тулубом, вигнутими ногами, відносно великою головою, чітким чолом і вираженими кіфозами і лордозом.

Існує два основних типи карликовості, до яких належать:

• Пропорційна або гіпофізарна карликовість: всі частини тіла менші за норму і здаються пропорційними зросту; Непропорційний або ахондропластичний карликовість: деякі частини тіла мають рівні або більші розміри, ніж можна було б очікувати, створюючи відчуття непропорційності по зросту.

Зазвичай карликовість не виліковує, але лікування може позбавити від деяких ускладнень або виправити деформації, які можуть виникнути з розвитком дитини.

Основні симптоми та причини

Окрім зниження росту тіла, різні типи карликовості можуть викликати й інші симптоми, такі як:

1. Пропорційний карликовість

Зазвичай симптоми цього типу з’являються в перші роки життя, оскільки їх основною причиною є зміна вироблення гормону росту, яка присутня з народження. Симптоми включають:

• Зростання нижче третьої педіатричної кривої перцентиля; загальний розвиток дитини нижче норми; Затримка сексуального розвитку в підлітковому віці.

У більшості випадків діагноз ставиться педіатром незабаром після народження або під час дитячих консультацій.

2. Непропорційний карликовість

Більшість випадків цього типу карликовості обумовлені зміною утворення хряща, що називається ахондроплазією. У цих випадках основними симптомами та ознаками є:

• Тулуб звичайного розміру; Ноги і руки короткі, особливо на передпліччі і стегнах; Маленькі пальці з більшим простором між середнім і безіменним пальцем; Утруднення згинання ліктя; Занадто велика голова для решти тіла.

Крім того, коли викликані іншими змінами, такими як мутації хромосом або неправильне харчування, непропорційний карликовість також може спричинити коротку шию, округлу груди, деформації губ, проблеми із зором або деформації стопи.

Що таке споконвічний карликовість

Первісний карликовість - надзвичайно рідкісний тип карликовості, який часто можна виявити ще до народження, оскільки зростання плоду відбувається дуже повільно, будучи меншим, ніж очікувалося для гестаційного віку.

Зазвичай дитина народжується з дуже низькою вагою і продовжує рости дуже повільно, хоча його розвиток нормальний і, отже, діагноз зазвичай ставиться в перші місяці життя.

Як поставлений діагноз

Діагноз карликовість є клінічним, і для його підтвердження зазвичай достатньо рентгенологічне обстеження. Завдяки кістковій структурі деякі клінічні ускладнення частіші, і рекомендується спостереження з боку мультидисциплінарної групи, з особливою увагою до неврологічних ускладнень, деформацій кісток та рецидивуючих вушних інфекцій.

Варіанти лікування

Усі випадки повинен бути оцінений лікарем, щоб виявити можливі ускладнення або деформації, які потрібно виправити. Однак деякі з найбільш використовуваних методів лікування включають:

• Хірургія: повинна бути виконана ортопедом і допомагає виправити зміни напрямку росту деяких кісток і сприяти розтягуванню кісток; Гормональна терапія: застосовується у випадках карликовості через дефіцит гормону росту і проводиться за допомогою щоденних ін'єкцій гормону, що може допомогти зменшити різницю у зрості; Збільшені руки або ноги: це мало застосовуване лікування, при якому лікар проводить операцію, щоб спробувати розтягнути кінцівки, якщо вони не пропорційні решті тіла.

Крім того, тим, хто страждає на карликовість, слід регулярно проводити консультації, особливо в дитинстві, щоб оцінити появу ускладнень, які можна лікувати, щоб підтримувати гарну якість життя.