Первинний імунодефіцит, або ПІД, відповідає змінам компонентів імунної системи, що робить людину більш сприйнятливою до декількох захворювань, оскільки імунна система не працює належним чином. Основна орієнтовна ознака ПІД - це виникнення рецидивуючих бактеріальних інфекцій, переважно синуситу, отиту та пневмонії.
Первинний імунодефіцит є генетичним та вродженим захворюванням і частіше зустрічається у випадку одружених шлюбів, що є шлюбом між людьми однієї родини, і діагноз зазвичай не ставиться незабаром після народження через брак знань про ці захворювання. Однак рання діагностика має важливе значення для забезпечення добробуту та якості життя дитини, крім уникнення серйозних ускладнень, які можуть призвести до смерті, наприклад.
Як визначити
Симптоми первинного імунодефіциту зазвичай з’являються в перші місяці життя, проте в деяких випадках симптоми можуть проявлятися лише в зрілому віці, оскільки це залежить від типу та тяжкості мутації. Ці симптоми можна помітити в будь-якому місці тіла, із симптомами, що стосуються переважно дихальної системи.
Оскільки симптоми первинного імунодефіциту можна плутати з дитячими респіраторними та інфекційними захворюваннями, важливо знати про деякі симптоми, наприклад:
- 4 або більше вушних інфекцій менше ніж за 1 рік; 2 або більше інфекцій дихальних шляхів менше ніж за 1 рік; використання антибіотиків більше 2 місяців без впливу; Більше двох випадків пневмонії менше ніж за 1 рік; Затримка розвитку дитини; Повторні кишкові інфекції; Виникнення ускладнень вакциною; Часта поява шкірних абсцесів.
Крім того, якщо в сім'ї є історія первинного імунодефіциту або дитина є дочкою партнера по крові, є більший шанс виникнення первинного імунодефіциту.
Важливо, щоб батьки були в курсі симптомів, представлених дитиною, та виникнення рецидивуючих інфекцій, щоб поставити діагноз і якомога швидше розпочати лікування, щоб уникнути серйозних ускладнень, таких як важкі порушення дихання та септицемія, які можуть бути смертельними.. Знати, як розпізнати симптоми септицемії.
Як ставиться діагноз
Діагноз первинного імунодефіциту можна поставити разом з тестом на укол п’ят незабаром після народження дитини, і він поставлений за допомогою того ж зразка крові, який був зібраний для тесту на п’яткове укол. З цього зразка крові ДНК витягують і ампліфікують, щоб перевірити, чи правильно розвиваються клітини імунної системи, і, якщо виявлені зміни, досліджується мутація, відповідальна за зміну імунної системи. Зрозумійте, як працює імунна система.
Важливо, щоб діагностика первинних імунодефіцитів була поставлена до першого року життя, щоб можна було порадити родину щодо лікування та догляду, необхідних для підтримки добробуту дитини та уникнення ускладнень. Незважаючи на фундаментальний іспит, тест на діагностику первинного імунодефіциту недоступний через Єдину систему охорони здоров’я, лише в приватних клініках і коштує в середньому 100 доларів США.
Первинне лікування імунодефіциту
Лікування первинного імунодефіциту повинно проводитися відповідно до вказівок педіатра та варіювати залежно від симптомів, представлених дитиною, тяжкості та стадії ідентифікації.
Коли ПІД виявляється негайно або представлені симптоми легкі, педіатр може рекомендувати терапію імуноглобулінами, при якій вводять антитіла, які відсутні в організмі, покращуючи активність імунної системи. Однак, якщо мова йде про важку ПІД, яка може бути пов’язана з пізнішим діагнозом або наявністю мутацій, що компрометують імунітет, може знадобитися трансплантація кісткового мозку. Подивіться, як робиться трансплантація кісткового мозку.
Крім того, для боротьби з повторними інфекціями може бути рекомендовано введення антибіотиків безпосередньо у вену.
