Вроджений амавроз Лебера, також відомий як АКЛ, синдром Лебера або спадкова оптична нейропатія Лебера, є рідкісним спадковим дегенеративним захворюванням, яке викликає поступові зміни електричної активності сітківки, що є очною тканиною, яка виявляє світло та колір, спричиняючи сильну втрату зору після народження та інші проблеми із очима, наприклад, чутливість до світла або кератоконус.
Як правило, дитина з цим захворюванням не проявляє погіршення симптомів або зменшення зору з часом, але підтримує дуже обмежений рівень зору, який, у багатьох випадках, дозволяє лише здійснювати близькі рухи, форми і змінювати світність.
Вроджений амавроз Лебера не може вилікувати, але для покращення зору та якості життя дитини можна використовувати спеціальні окуляри та інші стратегії адаптації. Часто людям, які мають випадки цього захворювання в сім’ї, перш ніж намагатися завагітніти, потрібно провести генетичне консультування.
Як лікувати і жити з хворобою
Вроджений амавроз Лебера з роками не погіршується, а отже, дитина може без особливих труднощів адаптуватися до ступеня зору. Однак у деяких випадках може бути доцільним користуватися спеціальними окулярами, щоб спробувати трохи поліпшити ступінь зору.
У випадках, коли зір дуже низький, може бути корисним вивчити брайль, вміти читати книги або використовувати собаку-поводиря, наприклад, для переміщення по вулиці.
Крім того, педіатр може також рекомендувати використовувати комп’ютери, пристосовані для людей з дуже низьким зором, щоб полегшити розвиток дитини та дозволити взаємодію з іншими дітьми. Цей тип пристроїв особливо корисний у школі, щоб дитина могла вчитися в тому ж темпі, що і його однолітки.
Основні симптоми та способи їх виявлення
Симптоми вродженого амаврозу Лебера найчастіше зустрічаються близько першого року і включають:
- Утруднення схоплення близьких предметів; Складність розпізнавання знайомих облич, коли вони розташовані один від одного; Ненормальні рухи очей; Підвищена чутливість до світла; Епілепсія; Затримка рухового розвитку.
Це захворювання неможливо ідентифікувати під час вагітності, а також не викликає змін у структурі очей. Таким чином, педіатр або офтальмолог може зробити кілька тестів для усунення інших гіпотез, які можуть бути причиною симптомів.
Щоразу, коли є підозра на проблеми із зором у дитини, рекомендується проконсультуватися з педіатром, щоб зробити аналізи зору, наприклад електроретинографію, для діагностики проблеми та початку відповідного лікування.
Як отримати захворювання
Це вроджене захворювання і тому передається від батьків дітям. Однак, щоб це сталося, обом батькам необхідно мати ген захворювання, і не обов’язково, щоб у когось із батьків розвинулося захворювання.
Таким чином, сім'ям властиво не представляти випадків захворювання протягом декількох поколінь, оскільки є лише 25% передачі захворювання.
