Серповидноклітинна анемія: основні симптоми та спосіб лікування

Серповидноклітинна анемія - це захворювання, яке характеризується зміною форми еритроцитів внаслідок мутації в одній із складових ланцюгів гемоглобіну зі зменшенням здатності зв’язуватися з киснем та можливим обструкцією судин через змінену форму, що може призвести до генералізованого болю., слабкість і апатія.

У людей з діагнозом серповидноклітинна анемія частина еритроцитів не кругла, а у формі серпа або півмісяця, з більшими труднощами проходити по венах і транспортувати кисень до тканин.

Симптоми цього типу анемії можна контролювати при застосуванні препаратів, які необхідно приймати протягом усього життя, щоб зменшити ризик ускладнень, однак вилікування відбувається лише через трансплантацію кісткового мозку.

Діагноз серповидноклітинної анемії ставлять у новонароджених за допомогою тесту на п’яткове укол, частіше зустрічається у нащадків Африки, але через міцегенацію в Бразилії також можуть постраждати кавказькі та коричневі люди. Окрім тесту на укол п’ят, цей тип анемії може бути діагностований за допомогою електрофорезу гемоглобіну зразка крові, при якому можна виявити наявність аномального типу гемоглобіну, характерного для анемії серповидноклітинних клітин, HbS. Дізнайтеся, як інтерпретувати електрофорез гемоглобіну.

Основні симптоми

На додаток до загальних симптомів будь-якого іншого типу анемії, таких як втома, блідість і сон, серповидноклітинна анемія викликає інші характерні симптоми, такі як:

• Анемія, оскільки еритроцити, завдяки своєму серпоподібному вигляду, «гинуть» швидше, при зниженому транспорті кисню та поживних речовин; Втома та блідість через зменшення кисню та поживних речовин у мозку та решті тіла; Біль у кістках, м’язах та суглобах через те, що кисень надходить у меншій кількості; Набряклі руки і ноги, оскільки кров важче доходить до кінцівок; Часті інфекції, оскільки еритроцити можуть пошкодити селезінку, що допомагає боротися з інфекціями; Затримка росту та затримка статевого дозрівання, оскільки серповидноклітинна анемія червоні кров’яні клітини забезпечують менше кисню та поживних речовин для росту та розвитку організму; Жовті очі та шкіра через те, що еритроцити швидше «вмирають», а значить, пігмент білірубін накопичується в організмі, викликаючи жовтий колір шкіри та очей

Ці симптоми зазвичай з’являються після 4-місячного віку.

Які причини

Причини серповидноклітинної анемії генетичні, тобто народжуються разом з дитиною і передаються від батька до сина. Це означає, що кожного разу, коли людині встановлено діагноз захворювання, у нього є ген СС (або гемоглобін СС), який він успадкував від матері та батька. Хоча батьки можуть виглядати здоровими, якщо батько і мати мають ген АС (або гемоглобін АС), що вказує на переносника захворювання, який також називають серповидно-клітинною ознакою, є ймовірність, що у дитини виникне захворювання (25% шансів) або бути переносником (50% шансів) захворювання.

Як проводиться лікування

Лікування серповидноклітинної анемії проводиться із застосуванням медикаментів, а в деяких випадках може знадобитися переливання крові.

Препарати, що застосовуються, в основному є пеніциліном у дітей віком від 2 місяців до 5 років, наприклад, для запобігання виникнення ускладнень, таких як пневмонія. Крім того, знеболюючі та протизапальні препарати також можуть застосовуватися для зняття болю під час кризу і навіть використовувати кисневу маску для збільшення кількості кисню в крові та полегшення дихання.

Лікування серповидноклітинної анемії повинно проводитися довічно, оскільки у цих пацієнтів можливі часті інфекції. Лихоманка може свідчити про зараження, тому якщо у людини з серповидноклітинною анемією спостерігається температура, вони повинні негайно звернутися до лікаря, оскільки вони можуть розвинути септицемію всього за 24 години і можуть стати летальним результатом. Препарати, що знижують температуру, не слід застосовувати без медичних знань.

Крім того, трансплантація кісткового мозку - це також форма лікування, призначена для деяких важких випадків і обрана лікарем, яка може вилікувати захворювання, однак це несе певні ризики, наприклад, використання медикаментів, що знижують імунітет. Дізнайтеся, як робиться трансплантація кісткового мозку та можливі ризики.

Можливі ускладнення

Ускладненнями, які можуть вразити пацієнтів з серповидноклітинною анемією, можуть бути:

• Запалення суглобів кистей і стоп, що залишає їх набряклими, дуже болючими і деформованими; підвищений ризик зараження через залучення селезінки, яка не фільтрує кров належним чином, тим самим дозволяючи присутності вірусів і бактерій в організмі; частота сечовипускання, звичайно, щоб сеча була темнішою, і дитина мочила в ліжку до підліткового віку; рани на ногах, які важко загоюються і потребують перев’язування двічі на день; порушення роботи печінки, що проявляється через такі симптоми, як жовтуватий колір в очах і шкірі, але це не гепатит; жовчні камені; зниження зору, шрами, плями і прожилки в очах, в деяких випадках можуть призвести до сліпоти; інсульт через труднощі крові при зрошенні мозку.

Переливання крові також може бути частиною лікування, щоб збільшити кількість еритроцитів в кровообігу, і лише трансплантація кісткового мозку пропонує єдине потенційне ліки від серповидноклітинної анемії, але донора може бути важко знайти.

Як діагностувати серповидноклітинну анемію

Діагноз серповидноклітинної анемії, як правило, ставиться шляхом тестування стопи дитини в перші дні життя дитини. Цей тест здатний зробити тест під назвою електрофорез гемоглобіну, який перевіряє наявність гемоглобіну S та його концентрацію. Це тому, що якщо буде встановлено, що у людини є лише один ген S, тобто гемоглобін типу AS, це означає, що він є носієм гена серповидноклітинної анемії, віднесений до ознаки серпоподібної клітини. У таких випадках людина може не проявляти симптомів, але за цим необхідно стежити за допомогою звичайних лабораторних досліджень.

Коли людині встановлено діагноз HbSS, це означає, що у людини є серповидноклітинна анемія, і її слід лікувати за лікарською порадою.

Крім електрофорезу на гемоглобін, діагностику цього типу анемії можна поставити за допомогою вимірювання білірубіну, пов’язаного з показником крові у людей, які не пройшли тест на укол п’ятки, та наявності червоних кров’яних тілець у формі серпа, наявності ретикулоцити, базофільні проби і значення гемоглобіну нижче нормального контрольного значення, як правило, від 6 до 9, 5 г / дл.