Аррінія - це вроджене, серйозне і рідкісне стан, при якому дитина народжується без носа. Аритмію можна діагностувати при внутрішньоутробному обстеженні, а пологи рекомендується одразу після її виявлення, щоб зменшити ризики для новонародженого.
Аррінію можна класифікувати на:
- Аррінія, при якій дитина народжується без носової піраміди, тобто самого носа; Тотальна аррінія, яка характеризується відсутністю носа і відсутністю формування нюхової системи.
Оскільки це не має конкретної причини, аритмія не має встановленого лікування, але зазвичай трахеостомія проводиться незабаром після народження, щоб дитина могла дихати під час їжі, наприклад. Крім відсутності структур носа, можуть бути пов’язані й інші стани, такі як вади розвитку центральної нервової системи та гіпогонадизм, який характеризується, наприклад, зниженням вироблення статевих гормонів.
Можливі причини
Аррінія є надзвичайно рідкісним станом і вважається багатофакторним захворюванням, тобто залежить від генетичних та екологічних факторів.
Що стосується генетики, то в одних випадках спостерігали інверсію або трисомію хромосоми 9, а в інших випадках транслокацію між хромосомами 3 та 12, при цьому всі ці генетичні зміни визначали виникнення структурних змін, таких як аритмія. Однак в деяких випадках аритмія, інверсія, трисомія або транслокація не спостерігалися, що робить причину цього стану все ще приводом для досліджень.
Аритмія також може виникати через пороки розвитку під час розвитку плода, не мають відношення до генетики.
Асоціації аррінії
Деякі діти народжуються з носом, але не народжуються з нюховими органами, і це зазвичай відбувається в поєднанні з іншими вадами розвитку, такими як:
- Гіпертелоризм, який характеризується пороком розвитку черепа та наслідком надмірного видалення очей; Гіпогонадизм; Зміни в нервовій системі; Крипторхізм, при якому не відбувається сходження від яєчок до мошонки - з’ясуйте, як лікується крипторхізм; Колобома райдужної оболонки, при якій відбувається зміна структури, яка підтримує райдужку, змінюючи її форму. Зрозуміти, що таке колобома, і як її лікувати; Мікрофтальмія, що є вродженою вадою, при якій одне або обидва ока менше, ніж у норми.
Діагноз аритмії може бути поставлений з другого триместру вагітності за допомогою ультразвукового обстеження або після народження за допомогою комп'ютерної томографії або магнітного резонансу, в якому перевіряється наявність повної або часткової відсутності структури носа.
Після народження дитини інтубують через оротрахеальну систему і піддають ШВЛ, після чого можна провести трахеостомію, щоб дитина могла дихати. Крім того, носовий протез можна використовувати до того часу, поки дитина не стане достатньо старшою для проведення хірургічного ремонту, спрямованого на формування носових структур.
