Вроджений множинний артрогрипоз (АМК) - серйозне захворювання, яке характеризується деформаціями та скутістю суглобів, які заважають малюкові рухатися, генеруючи інтенсивну м’язову слабкість. Потім м’язова тканина замінюється жировою і сполучною тканиною. Захворювання проявляється в процесі розвитку плода, який майже не має руху в животі матері, що компрометує формування його суглобів і нормальний ріст кісток.
«Дерев’яна лялька», як правило, термін, що використовується для опису дітей з артрогрипозом, які, незважаючи на сильні фізичні деформації, мають нормальний розумовий розвиток і здатні пізнати та зрозуміти все, що відбувається навколо них. Рухові деформації виражені, і для дитини нормально мати слабо розвинений живіт і груди, що може зробити дихання дуже утрудненим.
Ознаки та симптоми артрогрипозу
Часто діагноз ставлять лише після народження, коли спостерігається, що дитина справді не може рухатися, представляючи:
- Принаймні 2 нерухомі суглоби; Напружені м’язи; Вивих суглобів; М'язова слабкість; Вроджена клишоногість; Сколіоз; Короткий або погано розвинений кишечник; Утруднене дихання або прийом їжі.
Після народження при спостереженні за дитиною та виконанні аналізів, таких як рентгенографія всього організму, і аналіз крові для пошуку генетичних захворювань, оскільки артрогрипоз може бути присутнім у декількох синдромах.
Пренатальна діагностика не дуже проста, але її можна зробити за допомогою УЗД, іноді лише в кінці вагітності, коли вона спостерігається:
- Відсутність рухів дитини; Ненормальне положення рук і ніг, які в нормі зігнуті, хоча воно також може бути повністю розтягнутим; Дитина менше бажаного розміру для гестаційного віку; Надмірна навколоплідна рідина; Щелепа погано розвинена; Плоский ніс; Маленький легеневий розвиток; Коротка пуповина.
Коли дитина не рухається під час ультразвукового обстеження, лікар може натиснути на живіт жінки, щоб заохотити дитину рухатися, але це не завжди відбувається, і лікар може подумати, що дитина спить. Інші ознаки можуть бути не дуже чіткими або не так очевидними, щоб привернути увагу до цього захворювання.
Які причини
Хоча точно невідомі всі причини, які можуть призвести до розвитку артрогрипозу, відомо, що деякі фактори сприяють цьому захворюванню, наприклад, використання медикаментів під час вагітності, без належних медичних вказівок; інфекції, такі як вірус Zika, травми, хронічні або генетичні захворювання, вживання наркотиків та зловживання алкоголем.
Лікування артрогрипозу
Хірургічне лікування є найбільш показаним і спрямоване на те, щоб дозволити деякий рух суглобів. Чим швидше буде проведена операція, тим краще буде і тому ідеальною буде операція на коліні та стопі до 12 місяців, тобто до того, як дитина почне ходити, що може дати дитині можливість ходити самостійно.
Лікування артрогрипозу включає також батьківське керівництво та план втручання, спрямований на розвиток самостійності дитини, для чого показані фізіотерапія та трудотерапія. Фізіотерапія завжди повинна бути індивідуалізованою, дотримуючись потреб, які пред'являє кожна дитина, і слід починати якомога швидше, для кращого психомоторного стимулювання та розвитку дитини.
Але залежно від тяжкості деформацій, для кращої підтримки та більшої свободи може знадобитися опорне обладнання, таке як інвалідні коляски, пристосований матеріал або милиці. Дізнайтеся більше про лікування артрогрипозу.
