Спинальна м’язова атрофія (любов): що це таке, симптоми та лікування

Спинальна м’язова атрофія - рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нервові клітини спинного мозку, що відповідають за передачу електричних подразників від головного мозку до м’язів, через що у людини виникають труднощі або не в змозі добровільно рухати м’язи.

Це захворювання є серйозним і викликає атрофію та прогресуючу слабкість м’язів. Спочатку симптоми можуть вражати лише ноги, але потім захворювання починає вражати руки, і нарешті м’язи тулуба.

Хоча лікування спинальної м’язової атрофії не існує, можна зайнятися лікуванням, щоб затримати розвиток хвороби та покращити якість життя, дозволяючи людині бути автономною довше.

Основні симптоми

Симптоми спинальної м’язової атрофії змінюються залежно від типу захворювання:

I тип - важка або хвороба Вердніга-Гофмана

Це серйозна форма захворювання, яку можна виявити між 0 і 6 місяцями життя, оскільки вона впливає на нормальний розвиток дитини, що призводить до утруднення тримання голови або сидіння без опори. Крім того, часто трапляються утруднення дихання та ковтання. До 1 року малюк не може ковтати і годувати, і виникають труднощі з диханням, що вимагає госпіталізації.

Немовлятам, у яких діагностована тяжка спінальна м’язова атрофія, є лише кілька років, а іноді і не закінчується 2-й рік, але розширене лікування збільшило тривалість життя.

II тип - проміжний або хронічний

Зазвичай перші симптоми проявляються між 6 і 18 місяцями і включають у себе труднощі з сидінням, стоянням або ходьбою в самоті. Деякі малюки здатні стояти з підтримкою, але не можуть ходити, можуть мати труднощі з набором ваги та утрудненим кашлем, з більшим ризиком розвитку респіраторних захворювань. Крім того, вони мають невеликі дрібні тремори і можуть мати сколіоз.

Тривалість життя коливається у віці від 10 до 40 років, залежно від інших захворювань, які можуть бути наявними, та типу лікування, яке проводиться.

III тип - легка, юнацька або хвороба Кугельберга-Веландера

Цей тип легший і розвивається між дитинством і юнацтвом, і хоча він не викликає труднощів ходити чи стояти, він ускладнює складні заходи, такі як сходження або спуск по сходах. Ця складність може погіршитися, поки не доведеться користуватися інвалідним візком. Далі її класифікують як:

• тип 3а: поява захворювання до 3-х років; вони здатні ходити до 20-річного віку; тип 3b: поява після 3-го віку, який може продовжувати ходити все життя.

З часом у людини може виникнути сколіоз і тривалість його життя невизначена, живе близько до норми.

IV тип - дорослий

Не існує єдиної думки щодо того, коли це буде виявлено, деякі дослідники кажуть, що він з'являється приблизно у віці від 10 років, а інші говорять приблизно про 30 років. У цьому випадку рухові втрати не дуже серйозні, ні ковтання, ні дихальна система не страждають. Таким чином, присутні більш м'які симптоми, такі як тремор рук і ніг, а тривалість життя нормальна.

Як підтвердити діагноз

Діагноз непростий, і при появі симптомів лікар або педіатр можуть запідозрити низку захворювань, які вражають рухову систему, крім спінальної атрофії м’язів. З цієї причини лікар може призначити кілька тестів, щоб виключити інші гіпотези, включаючи електроміографію, біопсію м’язів та молекулярний аналіз.

Як проводиться лікування

Лікування спинальної м’язової атрофії проводиться для контролю симптомів та поліпшення якості життя людини, оскільки вилікувати генетичні зміни, що спричиняють захворювання, поки що неможливо.

Щоб зробити найкраще можливе лікування, може знадобитися команда з декількох медичних працівників, наприклад, ортопедів, фізіотерапевтів, медсестер, дієтологів та трудотерапевтів, відповідно до труднощів та обмежень кожної людини.

Основні форми лікування включають:

1. Фізіотерапевтичне лікування

Фізіотерапія дуже важлива для всіх випадків атрофії м’язів, оскільки дозволяє підтримувати адекватний кровообіг, уникати скутості суглобів, зменшувати втрату м’язів та покращувати гнучкість.

Підняття тяжкості, виконання вправ з гумками або заняття тренуванням з важкої ваги - це деякі приклади того, що можна зробити у разі м’язової атрофії. Але цими вправами повинен керуватися фізіотерапевт у фізіотерапевтичній клініці, наприклад, оскільки вони змінюються залежно від обмеженості кожної людини.

Крім того, електростимуляційні пристрої також можуть бути використані для сприяння скорочення м’язів, як це стосується російського струму, який є чудовим варіантом доповнення лікування.

2. Використання обладнання та трудотерапії

Трудова терапія - це чудовий варіант підвищення якості життя у випадках, коли важко рухатись або робити прості щоденні заняття, наприклад, їжу чи ходьбу, наприклад.

Це тому, що на заняттях з трудотерапії професіонал допомагає людині користуватися деяким допоміжним обладнанням, наприклад, спеціальними столовими приборами або інвалідним візком, що дозволяє виконувати ті самі завдання, навіть коли захворювання обмежене.

3. Правильна дієта

Адекватне харчування дуже важливе для забезпечення розвитку тих, хто страждає на м’язову атрофію, особливо це стосується дітей. Однак у багатьох виникають труднощі з жуванням або ковтанням, наприклад, дієтолог може вказати найкращі продукти та добавки для забезпечення всіх потреб організму.

Крім того, у багатьох випадках може знадобитися навіть використання живильної трубки або невеликої трубочки, яка з'єднує шлунок зі шкірою живота, дозволяючи годувати, не потребуючи жувати чи ковтати. Дивіться, як користуватися зондом для годування та доглядати за ним.

Інші варіанти лікування

Окрім попередніх методів лікування, можуть знадобитися й інші види лікування, відповідно до симптомів та обмежень кожної людини. Наприклад, у випадках, коли уражаються дихальні м’язи, може знадобитися використання дихального апарату, що вводить повітря в легені, замінюючи м'язи.

У дітей з проблемами м’язів біля хребта може знадобитися операція з метою виправлення сколіозу, оскільки дисбаланс сили м’язів може призвести до неправильного розвитку хребта.

Новим альтернативним методом лікування є використання ліки Spinraza, яке вже було схвалено в США і обіцяє зменшити симптоми атрофії, викликані змінами гена SMN-1. Зрозумійте, що таке Spinraza і як це працює.

Лікування спинальної м’язової атрофії зазвичай проводиться із застосуванням медикаментів, спеціальної їжі та лікувальної фізкультури.

Що викликає атрофію м’язів

Спинальна м’язова атрофія викликана генетичною мутацією в 5-й хромосомі, яка викликає нестачу білка, відомого як " Мотор виживання нейрона -1" (SMN1), важливого для правильної роботи м'язів. Більш рідкісні випадки, коли генетична мутація відбувається в інших генах, які також пов'язані з добровільним рухом м’язів.