Нейрофіброматоз, також відомий як хвороба Фон Реклінгхаузена, є спадковим захворюванням, яке проявляється близько 15 років і викликає аномальне розростання нервової тканини в усьому тілі, утворюючи невеликі зовнішні пухлини, звані нейрофіброми.
Як правило, нейрофіброматоз є доброякісним і не представляє ніякого ризику для здоров’я, однак, оскільки він спричиняє появу зовнішніх пухлин, він може призвести до тілесних викривлень, що призводить до того, що постраждалі люди мають намір зробити операцію з їх видалення.
Хоча нейрофіброматоз не може вилікувати, оскільки пухлини можуть відростати, лікування хірургічним шляхом або променевою терапією можна спробувати зменшити розмір пухлин.
Види нейрофіброматозу
Нейрофіброматоз можна розділити на три типи:
- Нейрофіброматоз 1 типу: викликається мутаціями в хромосомі 17, які знижують вироблення нейрофіброміну, білка, який використовується організмом для запобігання появи пухлин. Цей тип нейрофіброматозу також може спричинити втрату зору та імпотенцію; Нейрофіброматоз 2 типу: викликається мутаціями в хромосомі 22, зменшує вироблення мерліну, іншого білка, який пригнічує ріст пухлин у здорових людей. Цей тип нейрофіброматозу може спричинити зниження слуху; Шванноматоз: це найрідкісніший вид захворювання, при якому пухлини розвиваються в черепі, спинному мозку або периферичних нервах. Зазвичай симптоми цього типу проявляються у віці від 20 до 25 років.
Залежно від типу нейрофіброматозу симптоми можуть відрізнятися. Отже, ознайомтеся з найпоширенішими симптомами для кожного типу нейрофіброматозу.
Що викликає нейрофіброматоз
Нейрофіброматоз викликається генетичними змінами деяких генів, особливо хромосоми 17 та хромосоми 22. Крім того, рідкісні випадки шванноматозу викликаються змінами більш специфічних генів, таких як SMARCB1 та LZTR. Усі змінені гени мають важливе значення при інгібуванні вироблення пухлин, а тому при ураженні вони призводять до появи пухлин, характерних для нейрофіброматозу.
Хоча більшість діагностованих випадків передаються від батьків до дітей, також є люди, які, можливо, ніколи не мали жодних випадків захворювання в сім'ї.
Як проводиться лікування
Лікування нейрофіброматозу можна проводити за допомогою операції з видалення пухлин, що чинять тиск на органи, або через променеву терапію для зменшення їх розмірів. Однак не існує лікування, яке гарантує вилікування або запобігає появі нових пухлин.
У найважчих випадках, коли у пацієнта розвивається рак, може знадобитися пройти курс хіміотерапії або променевої терапії, спрямованої на злоякісні пухлини. Докладніше про лікування нейрофіброматозу.
