Гемофілія: що це таке, види та тяжкість

Гемофілія - це генетичне та спадкове захворювання, тобто передається від батьків дітям, характеризується тим, що викликає більший ризик тривалої кровотечі, яка може бути зовнішньою, з ранами і порізами, що не зупиняють кровотечу, або внутрішньою, з кровоточивими яснами, наприклад, на носі, сечі або калі, або синці на тілі, наприклад.

Це відбувається тому, що людина з гемофілією народжується з дефіцитом або низькою активністю Фактора VIII або Фактора IX в крові, які мають важливе значення для згортання крові, спричинених генетичними змінами, що перешкоджають виробленню цих білків і призводять до типу А або гемофілії. тип В.

Хоча лікування не існує, це захворювання має лікування, яке проводиться періодичними ін’єкціями з фактором згортання, який відсутній в організмі, для запобігання кровотечі або кожного разу, коли виникає кровотеча, яке потрібно швидко вирішити. Дізнайтеся більше деталей про те, як проводиться лікування гемофілії.

1. Існує 2 види гемофілії.

ПРАВДА. Гемофілія може статися двома способами, які, незважаючи на подібні симптоми, викликані нестачею різних компонентів крові:

Гемофілія А: є найпоширенішим типом гемофілії, що характеризується дефіцитом фактора згортання VIII; Гемофілія В: викликає зміни у виробництві фактора згортання IX, також відомий як різдвяна хвороба.

Факторами згортання є білки, присутні в крові, які активуються щоразу, коли розривається кровоносна судина, так що кровотеча міститься. Тому люди з гемофілією страждають від кровотеч, які потребують набагато довшого контролю.

Існують недоліки інших факторів згортання, які також спричиняють кровотечу і їх можна сплутати з гемофілією, наприклад, дефіцит фактора XI, відомий в народі як гемофілія типу С, але який відрізняється типом генетичної зміни та форми передачі.

2. Гемофілія частіше зустрічається у чоловіків.

ПРАВДА. Фактори згортання з дефіцитом гемофілії є на Х-хромосомі, яка є унікальною у чоловіків і дублюється у жінок. Таким чином, щоб мати захворювання, чоловікові потрібно отримати лише одну уражену Х-хромосому від матері, тоді як для жінки, щоб розвинути захворювання, їй потрібно отримати 2 уражені хромосоми від батька і матері, що складніше.

Якщо у жінки лише 1 уражена Х-хромосома, успадкована від будь-якого з батьків, вона буде носієм, але не розвине захворювання, оскільки інша Х-хромосома компенсує інвалідність, однак у неї є 25% шансів народити дитину з цим хвороба.

3. Гемофілія завжди спадкова.

МІФ. Приблизно у 30% випадків гемофілії немає сімейної історії хвороби, яка може бути результатом спонтанної генетичної мутації в ДНК людини.

У цьому випадку вважається, що людина придбала гемофілію, але все ж може передати хворобу своїм дітям, як і будь-хто інший з гемофілією.

4. Гемофілія заразна.

МІФ. Гемофілія не заразна, навіть якщо є прямий контакт з кров’ю людини-носія або навіть переливання, оскільки це не перешкоджає утворенню крові кожної людини через кістковий мозок.

5. Аналіз крові підтверджує гемофілію.

ПРАВДА. Діагноз гемофілії ставить гематолог, який вимагає проведення аналізів, які оцінюють згортання крові та таких компонентів, як час згортання крові, наявність факторів згортання та кількість цих факторів у крові, і оцінку потрібно робити щоразу є історія легкої кровотечі або без видимих причин.

Цей діагноз можна поставити в будь-якому віці і навіть можна поставити в матковій матці, шляхом вилучення зразків біопсії з ворсин хоріона, амніоцентезу або кордоцентезу, за допомогою яких можна зробити аналіз ДНК дитини.

6. Гемофілія завжди виражена.

МІФ. Існує 3 стадії гемофілії відповідно до вираженості змін крові та кровотечі:

Легка гемофілія: при якій функція факторів згортання лише знижується (активність між 5 і 40%) і має невеликий ризик кровотечі, більше присутня, наприклад, в операціях, аваріях або видаленні зуба; Помірна гемофілія: спостерігається значне зниження факторів згортання (активність між 2 і 5%), більш схильні спонтанні кровотечі, наприклад, поява внутрішньом'язової або суглобової гематоми; Важка гемофілія: чинники згортання практично відсутні (активність менше 1%), і існує велика ймовірність кровотечі, головним чином, в шкіру, суглоби та м’язи через удари або мимовільно, що трапляються приблизно від 2 до 5 разів на місяць.

Чим важче виражена гемофілія, тим швидше її виявляють, і, як правило, люди із легкою гемофілією можуть виявити захворювання лише у зрілому віці, або взагалі немає, тоді як помірна гемофілія діагностується у дітей віком приблизно 6 років. вік і виражена гемофілія зазвичай виявляються в перші місяці життя.

7. Людина з гемофілією може вести нормальне життя.

ПРАВДА. У наш час, приймаючи профілактичне лікування, із заміною факторів згортання, людина з гемофілією може вести нормальне життя, включаючи заняття спортом.

Окрім лікування для запобігання нещасних випадків, лікування можна проводити при виникненні кровотечі, шляхом введення факторів згортання крові, що полегшує згортання крові та запобігає серйозним кровотечам, проводити згідно керівництва гематолога.

Крім того, щоразу, коли людина збирається робити якийсь вид хірургічної процедури, включаючи стоматологічні витяжки та пломби, наприклад, необхідно робити дози для профілактики.

8. Гемофілія стала відома як хвороба царів.

ПРАВДА. Ця хвороба була дуже поширеною в європейських королівських сім'ях, оскільки шлюб між членами сім'ї був загальним, що збільшує шанси передачі уражених генів протягом поколінь.

Перший звіт про цю хворобу був у російській імператорській родині, з династії Романових, де виникла легенда про те, що цілитель Распутін вилікував спадкоємця престолу, князя Олексія, що є лише легендою, оскільки досі немає лікування. при гемофілії.

9. Гемофілікам не слід приймати Ібупрофен.

ПРАВДА. Такі лікарські засоби, як Ібупрофен або які мають у своєму складі ацетилсаліцилову кислоту, не повинні прийматися людьми з діагнозом гемофілія, оскільки ці ліки можуть перешкоджати процесу згортання крові та сприяти виникненню кровотечі, навіть якщо застосовано фактор згортання крові.

10. Людина з гемофілією не може мати дітей.

МІФ. Люди з діагнозом гемофілія, чоловіки чи жінки, можуть мати дітей, проте перед плануванням вагітності слід враховувати деякі речі, такі як:

Шанс народження дитини гемофілією, який зазвичай становить близько 50%, коли один з батьків є гемофіліком; Наслідки захворювання для дитини; Як проводиться лікування гемофілії та пов'язані з цим витрати; Як слід планувати вагітність і пологи, щоб зменшити ризики як для матері, якщо гемофільної, так і для дитини.

Виходячи з оцінки батьків цими чинниками, можна планувати вагітність, якщо це буде воля. Однак у більшості випадків пара вирішує усиновити дитину або виконувати методи ЕКЗ, такі як:

Запліднення in vitro з доімплантаційним діагнозом, при якому яйцеклітини жінки запліднюють спермою партнера і на першій стадії розвитку аналізують ембріони і в матку жінки імплантують лише ті, у яких немає гена гемофілії; Запліднення in vitro яйцеклітинами, подарованими здоровою жінкою, яка не має гемофілії, гарантуючи, що дитина не має гемофілії та не переносить ген.

Крім цих методик, можна вибрати вибір сперми, тобто з аналізу чоловічої сперми вибирають сперматозоїди, які мають лише одну Х-хромосому, гарантуючи, що народиться дитина-самка, яка може бути або не може бути носієм гемофілія. Заготовлена сперма запліднюється і пересаджується в матку.

11. Гемофілії не можуть отримати татуювання чи операцію.

МІФ. Людина з діагнозом гемофілія, незалежно від типу та ступеня тяжкості, може отримати татуювання або хірургічні процедури, однак рекомендується донести свій стан до професіонала та ввести фактор згортання перед процедурою, уникаючи, наприклад, великих кровотеч.

Крім того, у випадку з татуюваннями деякі люди з гемофілією повідомили, що процес загоєння та біль після процедури були меншими, коли вони застосовували фактор до отримання татуювання. Також важливо шукати заклад, який регулюється ANVISA, чистим, стерильними та чистими матеріалами, уникаючи ризику ускладнень.