Синдром Aase, також відомий як синдром Aase-Smith, є рідкісним захворюванням, яке викликає такі проблеми, як постійна анемія та вади розвитку суглобів та кісток різних частин тіла.
Деякі з найбільш частих вад розвитку:
- Суглоби, пальці рук або ніг, маленькі або відсутні; Розщеплення піднебіння; Деформовані вуха; Сухі повіки; Утруднення повного розтягування суглобів; Вузькі плечі; Дуже бліда шкіра; Кишковий суглоб у великих пальцях.
Цей синдром виникає з народження і трапляється через випадкову генетичну мутацію під час вагітності, саме тому, в більшості випадків, це не спадкове захворювання. Однак є деякі випадки, коли захворювання може перейти від батьків до дітей.
Як проводиться лікування
Лікування зазвичай призначається педіатром і включає переливання крові протягом першого року життя, щоб допомогти контролювати анемію. З роками анемія стала менш вираженою, тому переливання може більше не потрібно, але бажано проводити часті аналізи крові для оцінки рівня еритроцитів.
У найважчих випадках, коли неможливо збалансувати рівень еритроцитів із переливанням крові, може знадобитися пересадка кісткового мозку. Подивіться, як проводиться таке лікування та які ризики.
Мальформації рідко потребують лікування, оскільки вони не погіршують щоденну діяльність. Але якщо це станеться, педіатр може порекомендувати операцію, щоб спробувати відновити уражену ділянку і відновити функцію.
Що може викликати цей синдром
Синдром Аас-Сміта викликаний зміною одного з 9 найважливіших генів для утворення білків в організмі. Ця зміна зазвичай відбувається випадковим чином, але в більш рідкісних випадках може перейти від батьків до дітей.
Таким чином, коли є випадки цього синдрому, завжди рекомендується проконсультуватися з генетичним консультуванням, перш ніж завагітніти, щоб з’ясувати, який ризик є народження дітей із захворюванням.
Як поставлений діагноз
Діагноз цього синдрому педіатр може поставити лише спостерігаючи за вадами розвитку, однак для підтвердження діагнозу лікар може призначити біопсію кісткового мозку.
Щоб визначити, чи є анемія, пов’язана з синдромом, необхідно зробити аналіз крові, щоб оцінити кількість еритроцитів.
