Хвороба Хартнупа - рідкісне і спадкове порушення, яке характеризується виробленням шкірних висипань і змінами мозку.
Цей розлад впливає на те, як організм переробляє амінокислоти і люди з цим захворюванням не в змозі засвоювати деякі амінокислоти на рівні кишечника, а також неправильно перетворюють триптофан, і як наслідок, виділяють їх у надмірній кількості з сечею, викликаючи дуже характерні симптоми, оскільки певні амінокислоти залишаються в організмі в значно менших кількостях, ніж ті, які вважаються нормальними.
Хвороба Хартнапа виникає, коли людина успадковує два рецесивні гени для порушення, один від батька і один від матері.
Симптоми синдрому Хартнупа
Симптоми хвороби Хартнупа можуть бути спровоковані сонячним промінням, лихоманкою, ліками та навіть емоційними чи фізичними навантаженнями і характеризуються висипом на ділянках тіла, що піддаються впливу сонця.
Симптоми, які зазвичай є у пацієнтів із хворобою Хартнупа:
- розумова відсталість, низький ріст, головні болі, нестійка хода, падіння, непритомність та деякі психологічні розлади.
Період неправильного харчування майже завжди передує епізоду шкірних висипань, які з віком стають прогресивно рідшими.
Більшість симптомів виникають спорадично і викликані дефіцитом ніацинаміду.
Щоб правильно визначити хворобу Гартнупа, необхідно просто провести аналіз сечі, який при позитивному на наявність розладу виявляє типову схему виведення амінокислот та продуктів їх обміну.
Лікування
Попередження кризів та симптомів, характерних для хвороби Хартнупа, можна здійснити за умови правильного харчування та харчових добавок ніацинамідом або ніацином, оскільки дієта з достатньою кількістю білка може подолати дефіцит, спричинений шлунково-кишковою мальабсорбцією. і через надмірне виділення амінокислот із сечею.
