Електрофорез гемоглобіну - це діагностична методика, яка спрямована на виявлення різних типів гемоглобіну, які можуть бути виявлені циркулюючи в крові. Гемоглобін або Hb - це білок, присутній в еритроцитах, який відповідає за зв'язування з киснем, що забезпечує транспортування до тканин. Дізнайтеся більше про гемоглобін.
З ідентифікації типу гемоглобіну можна перевірити, чи є у людини якесь захворювання, пов’язане з синтезом гемоглобіну, наприклад, таласемія або серповидноклітинна анемія. Однак для підтвердження діагнозу необхідно провести інші гематологічні та біохімічні дослідження.
Для чого це
Електрофорез гемоглобіну вимагається для виявлення структурних та функціональних змін, пов'язаних із синтезом гемоглобіну. Таким чином, лікар може рекомендувати діагностувати серповидноклітинні анемії, гемоглобін С та диференціювати таласемію, наприклад.
Крім того, це може бути запропоновано з метою генетичного консультування пар, які хотіли мати дітей, наприклад, щоб їх повідомили, чи є ймовірність того, що у дитини виникне певний розлад крові, пов'язаний із синтезом гемоглобіну. Електрофорез гемоглобіну також може бути призначений в якості звичайного обстеження для спостереження за пацієнтами, у яких діагностовано різні типи гемоглобіну.
Що стосується новонароджених дітей, то тип гемоглобіну визначається за допомогою тесту на пришпилення п’ят, що важливо, наприклад, для діагностики серповидноклітинної анемії. Подивіться, які захворювання виявляються за допомогою тесту на укол на п’яті.
Як це робиться
Електрофорез гемоглобіну проводиться з забору зразка крові професіоналом, який проходить підготовку в спеціалізованій лабораторії, оскільки неправильний збір може призвести до гемолізу, тобто руйнування еритроцитів, що може заважати результату. Зрозумійте, як збирається кров.
Збір повинен проводитись з пацієнтом, який голодує протягом принаймні 4 годин, та зразком, направленим на аналіз в лабораторію, в якому виявляються типи гемоглобіну, наявного у пацієнта. У деяких лабораторіях не потрібно постити збирання. Тому важливо звернутися за допомогою до лабораторії та лікаря щодо голодування на іспит.
Тип гемоглобіну визначають за допомогою електрофорезу в лужному рН (близько 8, 0 - 9, 0), що є методом, заснованим на швидкості міграції молекули при подачі електричного струму з візуалізацією смуг відповідно до розміру і ваги молекули. Відповідно до отриманої смугової картини, проводиться порівняння з нормальною схемою і, таким чином, проводиться ідентифікація аномальних гемоглобінів.
Як інтерпретувати результати
Відповідно до представленої смуги, можна виявити тип гемоглобіну пацієнта. Гемоглобін А1 (HbA1) має більшу молекулярну масу, тому великої міграції не помічається, тоді як HbA2 легший, заглиблюючись у гель. Ця смуга трактується в лабораторії та випускається у формі звіту перед лікарем та пацієнтом із повідомленням про виявлений тип гемоглобіну.
Фетальний гемоглобін (HbF) присутній у більш високих концентраціях у дитини, проте в міру розвитку концентрації HbF знижуються при збільшенні HbA1. Таким чином, концентрації кожного типу гемоглобіну змінюються залежно від віку і зазвичай:
| Гемоглобіновий тип | Нормальне значення |
| HbF |
Вік від 1 до 7 днів: до 84%; Вік від 8 до 60 днів: до 77%; Вік від 2 до 4 місяців: до 40%; Вік від 4 до 6 місяців: до 7, 0% Вік від 7 до 12 місяців: до 3, 5%; Вік від 12 до 18 місяців: до 2, 8%; Для дорослих: 0, 0-2, 0% |
| HbA1 | 95% або більше |
| HbA2 | 1, 5 - 3, 5% |
Однак у деяких людей спостерігаються структурні або функціональні зміни, пов'язані з синтезом гемоглобіну, внаслідок чого виникають аномальні або варіативні гемоглобіни, такі як HbS, HbC, HbH та Hbts Barts.
Таким чином, за допомогою електрофорезу гемоглобіну можна виявити наявність аномальних гемоглобінів і за допомогою іншої діагностичної методики, що називається ВЕРХ, можна перевірити концентрацію нормальних та аномальних гемоглобінів, що може свідчити про:
| Результат гемоглобіну | Діагностична гіпотеза |
| Наявність HbSS | Серповидноклітинна анемія, яка характеризується зміною форми еритроцитів через мутацію бета-ланцюга гемоглобіну. Знати симптоми серповидноклітинної анемії. |
| Наявність HbAS | Символ серпоподібних клітин, при якому людина несе ген, відповідальний за серповидноклітинну анемію, але не проявляє симптомів, проте може передавати цей ген іншим поколінням: |
| Наявність HbC | Вказує на хворобу гемоглобіну С, при якій у мазку крові можна спостерігати кристали HbC, особливо коли пацієнтом є HbCC, при якому людина має різну ступінь гемолітичної анемії. |
| Наявність Hb de Barts |
Наявність цього типу гемоглобіну вказує на серйозний стан, відомий як hydrops fetalis, який може призвести до смерті плода і, як наслідок, викидня. Дізнайтеся більше про фетальних гідропсисах. |
| Наявність HbH | Вказує на захворювання гемоглобіну Н, для якого характерні опади та позасудинний гемоліз. |
У разі діагностики серповидноклітинної анемії нормальним результатом є HbFA (тобто у дитини є і HbA, і HbF, що є нормальним), тоді як результати HbFAS та HbFS є свідченням ознаки серпоподібних клітин і серповидноклітинна анемія відповідно.
Диференціальний діагноз таласемії також може бути встановлений за допомогою електрофорезу гемоглобіну, пов'язаного з ВЕРХ, в якому концентрації альфа, бета, дельти і гамма-ланцюгів перевіряються, перевіряючи відсутність або часткову присутність цих глобінових ланцюгів. Результат, визначте тип таласемії. Дізнайтеся, як визначити таласемію.
Для підтвердження діагнозу будь-якого захворювання, пов’язаного з гемоглобіном, необхідно додатково замовити інші тести, такі як залізо, феритин, дозу трансферину, а також повний аналіз крові. Подивіться, як інтерпретувати аналіз крові.
