Генетичне консультування або генетичне картографування - це процес, який здійснюється з метою виявлення генетичних змін, які можуть бути передані майбутнім поколінням, а також ризику цих змін для людини. Дізнайтеся, з чого складається генетичне консультування.
Цей процес має декілька застосувань, які можна використовувати при вагітності або внутрішньоутробному плануванні, щоб перевірити, чи є ймовірність зміни у плода та в рак, щоб оцінити шанси виникнення раку та встановити можливу тяжкість та лікування.
Етапи генетичного консультування
Генетичне консультування відбувається в три основні етапи:
- Анамнез: на цьому етапі людина заповнює анкету, що містить питання, пов’язані з наявністю спадкових захворювань, проблемами, пов’язаними з передпологовим періодом, історією розумової відсталості, історією переривання вагітності та наявністю у родині кровних стосунків, якими є стосунки між родичами. Ця анкета застосовується клінічним генетиком і є конфіденційною, а інформація використовується лише для професійного використання та відповідної особи; Фізичні, психологічні та лабораторні тести : лікар проводить ряд тестів, щоб перевірити, чи є якісь фізичні зміни, які можуть бути пов'язані з генетикою. Крім того, дитячі фотографії людини та його родини можна проаналізувати, щоб також спостерігати характеристики, пов’язані з генетикою. Також проводяться аналізи інтелекту та просять лабораторні тести для оцінки стану здоров’я людини та її генетичного матеріалу, що, як правило, проводиться шляхом дослідження цитогенетики людини. Молекулярні тести, такі як секвенування, також проводяться для виявлення змін у генетичному матеріалі людини; Розробка діагностичних гіпотез: останній етап виконується за результатами фізичних та лабораторних обстежень та аналізу анкети та послідовності. За допомогою цього лікар може повідомити людину про наявність у неї будь-якої генетичної зміни, яка може бути передана наступним поколінням, і, якщо вона буде передана, шанс того, що ця зміна має виявитись і породжувати характеристики захворювання, а також тяжкість.
Цей процес проводиться командою професіоналів, координованою клінічним генетиком, який відповідає за керівництво людьми щодо спадкових захворювань, шансів на передачу та прояв захворювань.
Для чого генетичне картографування
Генетичне картографування проводиться з метою перевірки ризику розвитку певних захворювань. Це можливо, можливо, аналізуючи весь геном людини, можливо, спостерігати будь-який тип змін, який може сприяти виникненню захворювань, особливо раку зі спадковими ознаками, наприклад, молочної залози, яєчників, щитовидної залози та простати.
Для проведення генетичного картографування необхідно, щоб його рекомендував лікар, крім того такий вид обстеження не рекомендується застосовувати всім людям, лише тим, хто ризикує розвинути спадкові захворювання, або у випадку шлюбу між родичами, наприклад, називається шлюбним шлюбом. Знайте ризики одружених шлюбів.
