Пароксизмальна нічна гемоглобінурія, відома також як ПНГ, - рідкісне захворювання генетичного походження, яке характеризується змінами мембрани еритроцитів, що призводять до її руйнування та виведення компонентів еритроцитів у сечі, тому вважається хронічною гемолітичною анемією.
Термін nocturne позначає період доби, коли найбільша швидкість руйнування еритроцитів спостерігалася у людей із захворюванням, але дослідження показали, що гемоліз, тобто руйнування еритроцитів, відбувається в будь-який час доби у людей, які мають гемоглобінурія.
ПНГ не виліковує, проте лікування можна проводити за допомогою трансплантації кісткового мозку та використання Екулізумабу, який є специфічним препаратом для лікування цього захворювання. Дізнайтеся більше про Eculizumab.
Основні симптоми
Основними симптомами нічної пароксизмальної гемоглобінурії є:
- Спочатку дуже темна сеча, через високу концентрацію еритроцитів у сечі; Слабкість; Сонливість; Слабке волосся та нігті; Повільність; Біль у м'язах; Часті інфекції; Нудота; Біль у животі; Жовтяниця; Еректильна дисфункція чоловіків; Зниження функції нирок.
Люди з нічною пароксизмальною гемоглобінурією мають підвищений шанс тромбозу через зміни процесу згортання крові.
Як поставлений діагноз
Діагноз нічної пароксизмальної гемоглобінурії проводиться за допомогою декількох тестів, таких як:
- Аналіз крові, який у людей з ПНГ вказує на панцитопенію, що відповідає зменшенню всіх компонентів крові - знати, як інтерпретувати показник крові; Вимірювання вільного білірубіну, яке показано збільшеним; Визначення та вимірювання антигенів за допомогою проточної цитометрії. CD55 і CD59, які є білками, присутніми в мембрані еритроцитів, і, у разі гемоглобінурії, знижуються або відсутні.
Крім цих тестів, гематолог може замовити додаткові тести, такі як тест на сахарозу та тест на HAM, які допомагають діагностувати нічну пароксизмальну гемоглобінурію. Зазвичай діагноз виникає між 40 і 50 роками, а виживання людини становить приблизно від 10 до 15 років.
Як лікувати
Лікування нічної пароксизмальної гемоглобінурії можна проводити з пересадкою алогенних гемопоетичних стовбурових клітин та препаратом Екулізумаб (Soliris) по 300 мг кожні 15 днів. Цей медикамент може бути наданий SUS шляхом юридичних дій.
Також рекомендується доповнення заліза фолієвою кислотою, крім належного моніторингу харчування та гематології.
