Арлекіновий іхтіоз - рідкісне і серйозне генетичне захворювання, яке характеризується потовщенням кератинового шару, який формує шкіру дитини, так що шкіра товста і має схильність до тягнуть і розтягується, викликаючи деформації на обличчі та в усьому тілі і приносячи ускладнення для дитини, такі як утруднення дихання, годування та прийом деяких ліків.
Як правило, діти, народжені арлекіновим іхтіозом, помирають через кілька тижнів після народження або доживають до 3-х років, оскільки, оскільки на шкірі є кілька тріщин, захисна функція шкіри порушена, з більшим шансом на повторне зараження.
Причини арлекінового іхтіозу ще не до кінця вивчені, але родичі-родичі частіше народжують подібну дитину. Ця хвороба не має лікування, але є варіанти лікування, які допомагають зняти симптоми і збільшити тривалість життя дитини.
Симптоми арлекінського іхтіозу
У новонародженого з арлекіновим іхтіозом представлена шкіра, покрита дуже густим, гладким і непрозорим нальотом, який може порушити кілька функцій. Основними характеристиками цього захворювання є:
- Суха і луската шкіра; Утруднення харчування і дихання; Тріщини і рани на шкірі, що сприяє виникненню різних інфекцій; Деформації органів обличчя, такі як очі, ніс, рот і вуха; Порушення роботи щитовидної залози; Екстремальне зневоднення та електролітні порушення; шкірний лущення по всьому тілу.
Крім того, товстий шар шкіри може покривати вуха, не видно, крім того, що шкодить пальцям рук і ніг і носовій піраміді. Потовщена шкіра також утрудняє рух дитини, перебуваючи в напівгнутому русі.
Оскільки захисна функція шкіри порушена, рекомендується направляти цю дитину до відділення інтенсивної терапії новонароджених (ICU Neo) для надання необхідної допомоги, щоб уникнути ускладнень. Зрозумійте, як працює неонатальний диспансер.
Як поставлений діагноз
Діагноз Арлекінового іхтіозу може бути поставлений в долікарській терапії за допомогою таких обстежень, як ультразвукове дослідження, яке завжди показує відкритий рот, обмеження дихальних рухів, зміна носа, завжди фіксовану або колючі руки, або шляхом аналізу навколоплідних вод або біопсії. шкіра плода, яку можна зробити на 21 або 23 тижні вагітності.
Крім того, генетичне консультування може бути здійснено для того, щоб перевірити ймовірність народження дитини з цим захворюванням, якщо батьки або родичі представляють ген, що відповідає за захворювання. Генетичне консультування важливо, щоб батьки та родина зрозуміли захворювання та турботу, яку вони повинні взяти на себе.
Лікування іхтіозу арлекіном
Лікування арлекінового іхтіозу спрямоване на зменшення дискомфорту новонародженого, зняття симптомів, запобігання інфекцій та збільшення тривалості життя дитини. Лікування потрібно проводити в лікарні, оскільки тріщини і лущення шкіри сприяють зараженню бактеріями, що робить захворювання ще більш серйозним і складним.
Лікування включає дози синтетичного вітаміну А двічі на день, щоб забезпечити оновлення клітин, таким чином зменшуючи рани, наявні на шкірі, і дозволяючи підвищувати рухливість. Температуру тіла потрібно тримати під контролем, а шкіру зволожувати. Для гідратації шкіри використовують воду, гліцерин або змішувачі, виділені або пов'язані з препаратами, що містять сечовину або лактат амонію, які необхідно застосовувати 3 рази на день. Зрозумійте, як слід проводити лікування іхтіозу.
Чи є ліки?
Арлекіновий іхтіоз не виліковує, але дитина може отримувати лікування відразу після народження в неонатальному відділенні інтенсивної терапії, яке спрямоване на зменшення його дискомфорту.
Метою лікування є контроль температури та зволоження шкіри. Дози синтетичного вітаміну А вводяться, а в деяких випадках можуть проводитися операції з аутотрансплантацією шкіри. Незважаючи на труднощі, приблизно через 10 днів деяким дітям вдалося годувати грудьми, проте мало дітей, які досягли 1 року життя.
