Смертельне сімейне безсоння: що це таке, симптоми та лікування

Фатальне фамільне безсоння, відоме також за абревіатурою IFF, є надзвичайно рідкісним генетичним захворюванням, яке вражає частину мозку, відому як таламус, яка в першу чергу відповідає за контроль циклу сну та неспання в організмі.

Таким чином, у людей з цим типом розладів виникають все більші труднощі зі сном, крім інших змін в автоматичній нервовій системі, яка відповідає за регуляцію температури тіла, дихання та пітливість, наприклад.

Це нейродегенеративне захворювання, що означає, що з часом в таламусі з’являється все менше і менше нейронів, що призводить до прогресуючого погіршення безсоння та всіх супутніх симптомів, які можуть наступити в момент, коли захворювання він більше не дозволяє життя, тому відомий як фатальний.

Основні симптоми

Найхарактерніший симптом ІФФ - це виникнення хронічного безсоння, яке з’являється раптово і погіршується з часом, поки воно не спричинить фізичне і психічне погіршення, що призводить до коми і навіть смерті.

Інші симптоми, які можуть виникнути, пов'язані зі смертельним фамільним безсонням, включають:

• Часті напади паніки; Поява фобій, яких не було; Схуднення без видимих ​​причин; Зміни температури тіла, які можуть стати занадто високими або низькими; Надмірне потовиділення або слиновиділення.

У міру прогресування захворювання людині, яка страждає на FFI, зазвичай спостерігаються неузгоджені рухи, галюцинації, сплутаність свідомості та м’язові спазми. Повна відсутність здатності спати, однак, як правило, виявляється лише на самій останньої стадії захворювання.

Як підтвердити діагноз

Діагноз смертельного фамільного безсоння зазвичай підозрюється лікарем після оцінки симптомів та скринінгу на захворювання, які можуть бути причиною цих симптомів. Коли це трапляється, зазвичай є звернення до лікаря, який спеціалізується на порушеннях сну, який зробить інші тести, такі як дослідження сну та КТ, наприклад, щоб підтвердити зміну таламуса.

Крім того, є ще генетичні тести, які можна зробити для підтвердження діагнозу, оскільки захворювання викликається геном, який передається в межах однієї сім'ї.

Що викликає смертельну сімейну безсоння

У більшості випадків смертельне сімейне безсоння успадковується від одного з батьків, оскільки його причинний ген має 50% шансів перейти від батьків до дітей, однак також можливо, що захворювання виникне у людей без сімейного анамнезу захворювання, оскільки може статися мутація при реплікації цього гена.

Чи летальне фамільне безсоння виліковне?

В даний час досі не існує ліків від смертельного фамільного безсоння, а також не відомо ефективне лікування, яке затримує його еволюцію. Однак з 2016 року на тваринах проводяться нові дослідження, щоб спробувати знайти речовину, здатну уповільнити розвиток хвороби.

Однак люди з ІФФ можуть проводити конкретні методи лікування кожного з представлених симптомів, щоб спробувати покращити якість життя та комфорт. Для цього завжди краще проводити лікування, керуючись лікарем, який спеціалізується на порушеннях сну.