Муковісцидоз: що це таке, основні симптоми та лікування

Муковісцидоз - генетичне захворювання, яке вражає білок в організмі, відомий як CFTR, в результаті якого утворюються дуже густі і в'язкі виділення, які важко усунути і, таким чином, накопичуються всередині різних органів, але особливо в легенях і травному тракті.

Це скупчення виділень може призвести до виникнення симптомів, які впливають на якість життя, таких як утруднене дихання, постійне відчуття задишки та часті респіраторні інфекції. Крім того, також може бути кілька травних симптомів, таких як, наприклад, об'ємний, жирний і смердючий стілець або запор.

Здебільшого симптоми кістозного фіброзу з’являються в дитячому віці, і хвороба діагностується рано, однак, є також люди, які майже не мають симптомів, і, отже, можуть мати пізній діагноз. У будь-якому випадку, лікування слід завжди починати, оскільки воно запобігає загостренню захворювання та допомагає контролювати симптоми, коли вони існують.

Основні симптоми

Симптоми муковісцидозу зазвичай з’являються в дитинстві, але можуть відрізнятися від людини до людини. Найхарактерніший симптом кістозного фіброзу - це скупчення слизу в дихальних шляхах, що сприяє накопиченню мікроорганізмів і більшому рецидиву респіраторних інфекцій.

Однак іншими симптомами, які зазвичай асоціюються з муковісцидозом, є:

Дихальні симптоми

• Відчуття задишки; Стійкий кашель, може бути мокрота або кров; Хрип при диханні; Утруднене дихання після фізичних навантажень; Хронічний синусит; Часті пневмонії та бронхіти; Рецидивні легеневі інфекції; Формування носових поліпів, що відповідає аномальному зростанню тканин, які лінії носа. Зрозумійте, що таке носовий поліп і як його лікувати.

Травні симптоми

• Стільці з неприємним запахом, об'ємний і жирний; Постійна діарея; Жовта шкіра та очі; Складність набору ваги; Недостатня вага; Часті запори; Погане травлення; Прогресуюче неправильне харчування.

Крім цих симптомів, у людей, що страждають на муковісцидоз, виникають болі в суглобах, підвищений рівень цукру в крові та солоний піт, наприклад.

Як підтвердити діагноз

Діагноз муковісцидозу можна поставити відразу при народженні за допомогою тесту на укол п’ят. Однак для підтвердження діагнозу необхідно провести піт-тест та генетичні тести, які дозволяють ідентифікувати мутацію, відповідальну за захворювання.

Крім того, можливо, що проводиться тест на носій, який підтверджує ризик того, що пара має дітей із муковісцидозом, оскільки цей тест в основному виконують люди, які мають сімейну історію захворювання.

Коли людині не встановлено діагноз при народженні або в перші місяці життя, діагноз можна поставити за допомогою аналізів крові з метою дослідження на характерну мутацію захворювання або через культуру зразків матеріалу, що надходить з горла. для того, щоб перевірити наявність бактерій і, таким чином, дозволити діагностику, крім аналізів крові, оцінити деякі конкретні ферменти.

Тести на легеневу функцію можуть також призначити лікар, а також рентгенографія грудної клітки або комп'ютерна томографія. Ці тести зазвичай призначаються підліткам і дорослим, які мають хронічні респіраторні симптоми.

Як проводиться лікування

Лікування муковісцидозу зазвичай проводиться при прийомі лікарських препаратів, призначених лікарем, дихальній фізіотерапії та харчовому моніторингу, щоб контролювати захворювання та покращувати якість життя людини.

Крім того, хірургія може застосовуватися і в деяких випадках, особливо коли є непрохідність каналу або коли виникають важкі респіраторні ускладнення.

1. Вживання медикаментів

Засоби від муковісцидозу застосовуються для запобігання інфекцій, для того, щоб людині було легше дихати і не допустити появи інших симптомів. Таким чином, основними препаратами, які може призначити лікар, є:

• Ферменти підшлункової залози, які необхідно вводити перорально і мають на меті полегшити процес травлення та засвоєння поживних речовин; Антибіотики для лікування та профілактики інфекцій легенів; Бронхолітичні засоби, які допомагають утримувати дихальні шляхи відкритими і розслабляти бронхіальні м’язи; Муколітики, які допомагають звільнити слиз;

У випадках, коли дихальна система погіршується і у пацієнта є такі ускладнення, як бронхіт або пневмонія, наприклад, йому може знадобитися отримувати кисень через маску. Важливо, щоб лікування, призначене лікарем, дотримувалося за рецептом, щоб покращилася якість життя людини.

2. Адаптація раціону

Спостереження за харчуванням при муковісцидозі має важливе значення, оскільки для цих пацієнтів виникають труднощі з набором ваги та росту, недостатністю харчування та, іноді, недоїданням. Таким чином, важливо порадити дієтолога доповнити дієту і зміцнити імунну систему, борючись з інфекціями. Таким чином, раціон людини з муковісцидозом повинен:

• Будьте багаті калоріями, оскільки пацієнт не в змозі перетравити всю їжу, яку він їсть; Будьте багатим жиром і білком, оскільки у пацієнтів немає всіх травних ферментів, а також втрачають ці поживні речовини в калі; Доповнюйте добавками вітамінів А, D, E і K, щоб пацієнт мав усі необхідні йому поживні речовини.

Дієта повинна починатися, як тільки діагностується муковісцидоз, адаптуючись відповідно до еволюції захворювання. Дізнайтеся більше про годування на муковісцидоз.

3. Фізіотерапевтичні сеанси

Фізіотерапевтичне лікування має на меті допомогти виділити виділення, покращити обмін газів у легенях, очистити дихальні шляхи та покращити видих за допомогою дихальних вправ та пристроїв. Крім того, фізична терапія також допомагає мобілізувати суглоби та м’язи грудей, спини та плечей за допомогою вправ на розтяжку.

Фізіотерапевт повинен бути обережним, щоб адаптувати методику відповідно до потреб людини для досягнення кращих результатів. Важливо, що лікувальна фізкультура проводиться з моменту діагностування захворювання, і її можна проводити вдома або в офісі.

4. Хірургія

Коли лікування медикаментами недостатньо для зняття симптомів та запобігання прогресування захворювання, лікар може вказати на необхідність трансплантації легенів. Крім того, хірургічне втручання може бути показане, коли слиз перешкоджає каналу, заважаючи функціонуванню організму. Зрозумійте, як робиться трансплантація легенів і коли це необхідно.

Можливі ускладнення

Ускладнення муковісцидозу в основному вражають дихальну, травну та репродуктивну системи. Таким чином, може виникнути розвиток бронхіту, гаймориту, пневмонії, поліпів носа, пневмоторакс, дихальна недостатність, діабет, непрохідність жовчних проток, проблеми з печінкою та травленням, остеопороз та безпліддя, особливо у випадку чоловіків.