Гангліозидоз - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується зниженням або відсутністю активності ферменту бета-галактозидази, який відповідає за деградацію складних молекул, що призводить до їх накопичення в мозку та інших органах.
Це захворювання є особливо серйозним, коли воно з’являється в перші роки життя і діагноз ставиться на підставі симптомів і характеристик, представлених людиною, а також результатів тестів, які показують активність ферменту бета-галактозидази та наявність мутації в гені GBL1, який відповідає за регуляцію активності цього ферменту.
Основні симптоми
Симптоми гангліосидозу різняться залежно від віку, який вони з’являються, і захворювання вважається більш легким, коли симптоми з’являються у віці від 20 до 30 років:
- Гангліосидоз I типу або інфантильний: Симптоми з’являються до 6-місячного віку і характеризуються прогресуючою дисфункцією нервової системи, прогресуючою глухотою і сліпотою, ослабленням м’язів, чутливістю до шуму, збільшенням печінки та селезінки, інтелектуальною недостатністю, грубим обличчям і серцеві зміни, наприклад. Через велику кількість симптомів, які можна розвинути, цей вид гангліосидозу вважається найбільш серйозним і тривалість життя становить 2 - 3 роки; Гангліосидоз II типу: Цей тип гангліосидозу можна класифікувати як інфантильно-пізній, коли симптоми проявляються від 1 до 3 років, або юнацький, коли вони з’являються між 3 та 10 роками. Основними симптомами цього виду гангліосидозу є затримка або регрес рухового та когнітивного розвитку, атрофія мозку та зміни зору. Гангліосидоз II типу вважається середньої тяжкості, а тривалість життя коливається в межах від 5 до 10 років; Гангліосидоз II типу або у дорослого: симптоми можуть з’являтися з 10-річного віку, хоча частіше з’являються між 20 і 30 роками, і характеризується мимовільним защемленням м’язів та змінами кісток хребта, що може спричинити кіфоз або сколіоз, наприклад. Цей тип гангліосидозу вважається легким, проте вираженість симптомів може змінюватися залежно від рівня активності ферменту бета-галактозидази.
Гангліосидоз - це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, тобто для того, щоб людина представила хворобу, необхідно, щоб їх батьки були хоча б носіями мутованого гена. Таким чином, існує 25% ймовірності того, що людина народиться з мутацією в гені GBL1, а 50% людини - носієм гена.
Як поставлений діагноз
Діагноз гангліосидоз ставиться шляхом оцінки клінічних характеристик, представлених людиною, таких як грубе обличчя, збільшена печінка та селезінка, психомоторні затримки та візуальні зміни, наприклад, які частіше з’являються на ранніх стадіях хвороба.
Крім того, проводяться тести, які допомагають підтвердити діагноз, такі як неврологічні образи, аналіз крові, при яких спостерігається наявність лімфоцитів з вакуолями, аналіз сечі, в якому виявляється висока концентрація олігосахаридів в сечі, і генетичне тестування, яка спрямована на виявлення мутації, відповідальної за захворювання.
Діагноз також може бути поставлений під час вагітності за допомогою генетичного тестування з використанням зразка хоріона ворсин або клітин навколоплідних вод. Якщо цей тест є позитивним, важливо, щоб сім'я орієнтувалася на симптоми, які дитина може розвивати протягом життя. Зрозумійте, як робиться генетичне тестування.
Лікування гангліосидозу
Через низьку частоту цього захворювання до цих пір не існує налагодженого лікування з контрольованими симптомами, такими як адекватне харчування, моніторинг росту, логопедія та фізіотерапія для стимулювання руху та мови.
Крім того, проводяться періодичні очні огляди та моніторинг ризику інфекцій та захворювань серця.
