Синдром Айкарді - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується частковою або повною відсутністю мозолистого тіла, важливої частини головного мозку, що робить зв’язок між двома півкулями головного мозку, судомами та проблемами сітківки.
Причина синдрому Айкарді пов’язана з генетичною перебудовою на Х-хромосомі, і, отже, це захворювання вражає переважно жінок. У чоловіків захворювання може виникнути у пацієнтів із синдромом Клайнфелтера, оскільки вони мають додаткову Х-хромосому, яка може спричинити смерть у перші місяці життя.
Синдром Айкарді не виліковується, а тривалість життя скорочується, а випадки, коли пацієнти не досягають підліткового віку.
Симптоми синдрому Айкарді
Симптомами синдрому Айкарді можуть бути:
- Судоми; Затримка розумового розвитку; Затримка рухового розвитку; Травми сітківки ока; Порушення розвитку хребта, такі як: спина біфіда, зрощений хребець або сколіоз;
Судоми у дітей з цим синдромом характеризуються швидкими скороченнями м’язів, з перенапруженням голови, згинанням або розгинанням тулуба і рук, які виникають кілька разів на день з першого року життя.
Діагноз синдрому Айкарді ставиться відповідно до характеристик, представлених дітьми та нейровізуальними обстеженнями, такими як магнітний резонанс або електроенцефалограма, які дозволяють виявити проблеми в головному мозку.
Лікування синдрому Айкарді
Лікування синдрому Айкарді не виліковує захворювання, але воно допомагає зменшити симптоми та покращити якість життя пацієнтів.
Для лікування припадків рекомендується приймати протисудомні препарати, такі як карбамазепін або вальпроат. Неврологічна фізіотерапія або психомоторна стимуляція можуть допомогти покращити судоми.
Більшість пацієнтів, навіть при лікуванні, вмирають до 6 років, як правило, через респіраторні ускладнення. Виживання старше 18 років є рідкісним при цьому захворюванні.
Корисні посилання:
