- Нейрофіброматоз 1 типу
- Нейрофіброматоз 2 типу
- Шванноматоз
- Як підтвердити діагноз
- У кого підвищений ризик нейрофіброматозу
Хоча нейрофіброматоз - генетичне захворювання, яке вже народжується разом із людиною, симптоми можуть проявлятися декілька років, а проявлятися однаково у всіх уражених людей.
Основним симптомом нейрофіброматозу є поява м’яких пухлин на шкірі, таких, як показано на зображенні:
Однак, залежно від типу нейрофіброматозу, іншими симптомами можуть бути:
Нейрофіброматоз 1 типу
Нейрофіброматоз типу 1 викликається генетичною зміною хромосоми 17, викликаючи такі симптоми, як:
- Кавові плями з молоком на шкірі, приблизно 0, 5 см; Веснянки в паховій області та пахви помічаються до 4 або 5 років; Невеликі вузлики під шкірою, які з’являються в статеве дозрівання; Надмірно великі кістки з низькою щільністю кісток; Невеликі темні плями в райдужній оболонці очей.
Цей тип зазвичай з’являється в перші роки життя, до 10-річного віку, і, як правило, середньої інтенсивності.
Нейрофіброматоз 2 типу
Хоча рідше, ніж нейрофіброматоз 1 типу, тип 2 виникає внаслідок генетичної зміни хромосоми 22. Ознаками можуть бути:
- Виникнення невеликих шишок на шкірі, з підліткового віку; Поступове зниження зору чи слуху, з раннім розвитком катаракти; Постійне дзвін у вухах; Труднощі рівноваги; Проблеми з хребтом, такі як сколіоз.
Ці симптоми, як правило, проявляються в пізньому підлітковому віці або в ранньому віці і можуть змінюватись по інтенсивності, залежно від місця розташування.
Шванноматоз
Це найрідкісніший тип нейрофіброматозу, який може викликати такі симптоми, як:
- Хронічний біль в якійсь частині тіла, який не покращується при будь-якому лікуванні; Поколвання або слабкість у різних частинах тіла; Втрата м’язової маси без видимих причин.
Ці симптоми частіше зустрічаються після 20-річного віку, особливо у віці від 25 до 30 років.
Як підтвердити діагноз
Діагноз ставиться через спостереження за шишками на шкірі, наприклад, за допомогою рентгенографії, томографії та генетичних аналізів крові. Це захворювання також може викликати різницю в кольорі між двома очима пацієнта, зміна, яка називається гетерохромія.
У кого підвищений ризик нейрофіброматозу
Найбільшим фактором ризику виникнення нейрофіброматозу є наявність інших випадків захворювання в сім'ї, оскільки майже половина уражених людей успадковує генетичну зміну від одного з батьків. Однак генетична мутація може виникнути і в сім'ях, які раніше ніколи не хворіли, що ускладнює передбачення появи хвороби.
