Лікування немалінової міопатії

Лікування немалінової міопатії повинен керуватися педіатром, у випадку дитини і дитини, або ортопедом, у випадку дорослого, щоб не вилікувати хворобу, а полегшити та лікувати симптоми, покращуючи якість життя.

Лікування зазвичай починають з занять фізіотерапією, щоб допомогти зміцнити ослаблені м’язи, виконуючи конкретні вправи, адаптовані фізичним терапевтом.

Крім того, і залежно від симптомів, які можуть виникнути, лікування також можна проводити за допомогою:

• Використання CPAP: це пристрій з маскою, який використовується в помірних і важких випадках для полегшення дихання, особливо під час сну. Докладніше на: CPAP; Використання інвалідного візка: це необхідно у випадках немалінової міопатії, яка викликає утруднення ходьби через слабкість м’язів ніг; Розміщення гастростомічної трубки: складається з невеликої трубочки, вставленої безпосередньо в шлунок, яка дозволяє годувати в найважчих випадках; Прийом всередину антибіотиків: їх застосовують в деяких випадках для лікування респіраторних інфекцій, таких як пневмонія, часті через респіраторні проблеми, викликані міопатією.

У найважчих випадках може знадобитися перебування в лікарні для проведення відповідного лікування та уникнення серйозних ускладнень, таких як зупинка дихання, що загрожує життю пацієнта.

Симптоми немалінової міопатії

Основними симптомами міопатії немаліну є:

• М'язова слабкість, особливо в руках і ногах; Утруднене дихання або ковтання; Затримка розвитку; Утруднена ходьба.

Окрім цих симптомів, також характерні деякі ознаки, такі як худне обличчя, вузьке тіло, поява відкритого рота, порожниста стопа, глибока грудна клітка та розвиток сколіозу чи остеопорозу.

Симптоми зазвичай з’являються незабаром після народження, оскільки це генетичне захворювання, але в деяких випадках перші симптоми можуть розвиватися лише в ранньому віці.

Діагноз немалітична міопатія ставиться при біопсії м’язів, коли є симптоми підозри на захворювання, особливо коли виникають затримки розвитку та постійна слабкість м’язів.

Ознаки поліпшення немалінової міопатії

Немає ознак поліпшення мімалопатії немаліну, оскільки захворювання не покращується. Однак симптоми можна виправити за допомогою лікування, що дозволяє покращити якість життя.

Ознаки погіршення немалінової міопатії

Ознаки погіршення міопатії немаліну пов'язані з ускладненнями, такими як інфекції та зупинка дихання, і тому включають підвищення температури вище 38ºC, посилене утруднення дихання, неглибоке дихання, сині пальці та обличчя.