Синдром Клайнфельтера: характеристики та лікування

Синдром Клайнфельтера - рідкісне генетичне порушення, яке вражає лише хлопчиків і виникає через наявність у статевій парі зайвої Х-хромосоми. Ця хромосомна аномалія, що характеризується XXY, спричиняє зміни у фізичному та когнітивному розвитку, породжуючи такі важливі характеристики, як збільшення грудей, відсутність волосся на тілі або затримка розвитку статевого члена, наприклад.

Хоча лікування цього синдрому не існує, можливо почати замісну терапію тестостероном у підлітковому віці, що дозволяє багатьом хлопчикам розвиватися більш схожим на своїх друзів.

Основні особливості

Деякі хлопчики, які страждають синдромом Клайнфелтера, можуть не проявляти жодних змін, проте інші можуть мати деякі фізичні характеристики, такі як:

• Дуже маленькі яєчки; Злегка об'ємні груди; Широкі стегна; Небагато волосся на обличчі; Невеликий розмір пеніса; Голос вище норми; Безпліддя.

Ці характеристики легше визначити в підлітковому віці, як це відбувається, коли очікується статевий розвиток хлопчиків. Однак є й інші характеристики, які вже можна визначити з дитинства, особливо пов'язані з когнітивним розвитком, такі як труднощі в розмові, затримка повзання, проблеми з концентрацією уваги або труднощі у вираженні почуттів.

Чому трапляється синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера відбувається через генетичну перебудову, яка спричиняє наявність у Х-хлопчикові каріотипу зайвої Х-хромосоми, будучи XXY замість XY.

Хоча це генетична зміна, цей синдром є лише від батьків до дітей, а отже, більше шансів на те, щоб змінити це, навіть якщо в сім'ї вже є інші випадки.

Як підтвердити діагноз

Зазвичай підозри на те, що у хлопця може виникнути синдром Клайнфельтера, виникають у підлітковому віці, коли статеві органи не розвиваються належним чином. Таким чином, для підтвердження діагнозу доцільно проконсультуватися з педіатром, щоб зробити каріотипне обстеження, при якому оцінюється статева пара хромосом, щоб підтвердити, чи існує пара XXY чи ні.

Крім цього тесту, у дорослих чоловіків лікар може також призначити інші тести, такі як тести на гормони або якість сперми, щоб підтвердити діагноз.

Як проводиться лікування

Не існує ліків від синдрому Клайнфелтера, але ваш лікар може порадити вам замінити тестостерон шляхом ін’єкцій в шкіру або шляхом застосування пластирів, які поступово вивільняють гормон з часом.

У більшості випадків це лікування має кращі результати, коли воно починається в підлітковому віці, оскільки це період, коли хлопчики розвивають свої статеві ознаки, але це можна зробити і у дорослих, в основному для зменшення деяких характеристик, таких як розмір грудей чи високим голосом.

У випадках, коли відбувається когнітивна затримка, доцільно провести терапію з найбільш відповідними фахівцями. Наприклад, якщо важко говорити, бажано проконсультуватися з логопедом, але такий вид спостереження можна обговорити з педіатром.