Діагноз синдрому Ретта та тривалість життя

Синдром Ретта, який також називають цереброатрофічною гіперамонемією, є рідкісним генетичним захворюванням, яке вражає нервову систему і вражає майже виключно дівчат.

Діти з синдромом Ретта перестають грати, стають ізольованими та втрачають засвоєні навички, такі як ходіння, розмова чи навіть рухи руками, породжуючи мимовільні рухи руки, характерні для захворювання.

Синдром Ретта не може вилікувати, але його можна контролювати за допомогою препаратів, що зменшують епілептичні припадки, спастичність та дихання, наприклад. Але фізична терапія та психомоторне стимулювання - це велика допомога, і їх слід проводити, бажано, щодня.

Особливості синдрому Ретта

Незважаючи на симптоми, які найбільш привертають увагу батьків, з’являються лише після 6 місяців життя, у дитини з синдромом Ретта є гіпотонія, і батьки та родина можуть розглядатися як дуже «добрий» малюк і простий у догляді.

Цей синдром розвивається в 4 фази, і іноді діагноз настає лише у віці близько 1 року, або пізніше, залежно від ознак, які має кожна дитина.

Перша фаза, настає між 6 та 18 місяцями життя, і є:

• Зупиняється в розвитку дитини; Окружність голови не відповідає нормальній кривій росту; Зниження інтересу до інших людей чи дітей, із тенденцією до ізоляції.

Друга фаза, настає з 3-річного віку і може тривати тижні або місяці:

• Дитина багато плаче, навіть без видимих ​​причин; Дитина завжди залишається роздратованою; руками з’являються повторювані рухи; З'являються дихальні зміни, зупиняється дихання протягом дня, момент підвищеного частоти дихання; Судомні кризи та напади епілепсії під час протягом дня; порушення сну можуть бути загальними; дитина, яка вже говорила, може взагалі перестати говорити.

Третя фаза, що відбулася близько 2 та 10 років тому:

• Симптоми, які були представлені до цього часу, можуть покращитись, і дитина може знову проявити інтерес до інших; Складність переміщення тулуба очевидна, виникають труднощі з вставанням; Спастичність може бути; Можливий розвиток сколіозу, який погіршує. функція легенів; скреготіння зубів під час сну є загальним; годування може бути нормальним, а вага дитини також має тенденцію до нормального, з невеликим збільшенням ваги; дитина може втратити дихання, ковтати повітря і занадто багато слини..

Четверта фаза, яка настає у віці 10 років тому:

• Втрата руху потроху і погіршення сколіозу; Психічна недостатність стає серйозною; Діти, які змогли ходити, втрачають цю здатність і потребують інвалідному візку.

Діти, які можуть навчитися ходити, все ще мають певні труднощі в русі і, як правило, на носках або роблять перші кроки назад. Крім того, вони, можливо, не зможуть дістатися куди-небудь, і їхня прогулянка здається безцільною, оскільки вона не ходить назустріч іншій людині, а також не збирає, наприклад, ніяких іграшок.

Як поставлений діагноз

Діагноз ставиться невропедіатром, який детально проаналізує кожну дитину, відповідно до представлених ознак. Для діагностики необхідно дотримуватися хоча б наступних характеристик:

• Мабуть, нормальний розвиток до 5-місячного віку; Нормальний розмір голови при народженні, але не за ідеальним вимірюванням після 5 місяців життя; Втрата здатності нормально рухати руками близько 24 і 30 місяців, що спричиняє неконтрольовані рухи, такі як скручування або приведення руки до рота; дитина перестає взаємодіяти з іншими людьми на початку цих симптомів; недостатня координація рухів тулуба та некоординована ходьба; дитина не говорить, не може висловити себе, коли бажає щось і не розуміє, коли ми з нею розмовляємо; сильна затримка розвитку, з сидінням, повзанням, розмовою та ходьбою набагато пізніше, ніж очікувалося.

Ще один надійний спосіб дізнатися, чи справді цей синдром - це зробити генетичний тест, оскільки близько 80% дітей з класичним синдромом Ретта мають мутації в гені MECP2. Цю експертизу не може зробити SUS, але це не може бути відмовлено в приватних медичних планах, і якщо це станеться, ви повинні подати до суду.

Тривалість життя

Діти з діагнозом синдром Ретта можуть жити довго, минувши 35 років, але можуть зазнати раптової смерті під час сну, поки вони ще немовлята. Деякі ситуації, які сприяють серйозним ускладненням, які можуть бути смертельними, включають наявність інфекцій, респіраторні захворювання, які розвиваються через сколіозу та поганого розширення легенів.

Дитина може відвідувати школу і може засвоїти певні речі, але в ідеалі її слід інтегрувати в спеціальну освіту, де її присутність не приверне великої уваги, що може зашкодити їх взаємодії з іншими.

Що викликає синдром Ретта

Синдром Ретта - генетичне захворювання, і зазвичай уражені діти - єдині в сім'ї, якщо у них немає брата-близнюка, який, ймовірно, матиме те саме захворювання. Ця хвороба не пов’язана з жодними діями, які були вжиті батьками, а отже, батькам не потрібно відчувати провини.

Лікування синдрому Ретта

Лікування повинен проводити педіатр до 18 років, а після цього повинен дотримуватися лікар загальної практики або невролог.

Консультації повинні проводитись кожні 6 місяців, і в них життєві ознаки, зріст, вага, правильність ліків, оцінка розвитку дитини, шкірні зміни, такі як наявність декубітусних ран, які є пролежнями, які можуть заразитися, можуть спостерігатися, збільшуючись ризик смерті. Інші аспекти, які можуть бути важливими, - це оцінка розвитку та дихальної та кровоносної системи.

Фізіотерапія повинна проводитися протягом усього життя людини з синдромом Ретта і корисна для поліпшення тонусу, постави, дихання і такі методи, як Bobath, можуть використовуватися для сприяння розвитку дитини.

Сеанси психомоторної стимуляції можна проводити приблизно 3 рази на тиждень, і це може допомогти в розвитку моторики, зменшити вираженість сколіозу, боротьбі з наркотиками та соціальною взаємодією, наприклад. Терапевт може вказати деякі вправи, які батьки можуть виконувати вдома, щоб неврологічний та руховий стимул виконували щодня.

Мати людину з синдромом Ретта вдома - це втомлива і складна задача. Батьки можуть стати дуже емоційно виснаженими, тому їх можуть порадити дотримуватися психологи, які допоможуть впоратися зі своїми емоціями.