Діагноз синдрому Дауна може бути поставлений під час вагітності за допомогою специфічних тестів, таких як нухальна прозорість, кордоцентез та амніоцентез, які не кожна вагітна жінка повинна робити, але які зазвичай рекомендує акушер, коли матері старше 35 років або коли вагітна має синдром Дауна.
Ці тести також можна замовити, коли жінка вже народила дитину з синдромом Дауна, якщо акушер спостерігає за будь-якими змінами на УЗД, що призводить її до підозри на синдром, або якщо у батька дитини є якісь мутації, пов’язані з хромосомою 21.
Вагітність дитини з синдромом Дауна точно така ж, як і у немовляти, яка не має цього синдрому, однак для оцінки здоров’я та розвитку дитини потрібно більше тестів, які повинні бути трохи меншими і мати меншу вагу для дитини. гестаційний вік.
Діагностичні тести при вагітності
Тести, які дають 99% точність результату і служать для підготовки батьків до прийому дитини із синдромом Дауна:
- Збір ворсин хоріона, який можна зробити на 9 тижні вагітності і складається з видалення невеликої кількості плаценти, яка має генетичний матеріал, ідентичний тому, що знаходиться у дитини; біохімічний профіль матері, який проводиться між 10-м та 14-м тижнем вагітності та складається з тестів, що вимірюють кількість білка і кількість бета-гормону ХГЧ, виробленого під час вагітності плацентою та дитиною; нуклеозна прозорість, яку можна вказати на 12 тижні вагітності і спрямована на вимірювання довжини потилиці дитина; Амніоцентез, який складається з взяття проби навколоплідних вод і може проводитися між 13-м та 16-м тижнем вагітності; Кордоцентез, який відповідає видаленню проби крові у дитини пуповиною і може бути зроблений з 18 тижня вагітності.
Якщо знати діагноз, ідеальним є те, що батьки шукають інформацію про синдром, щоб знати, чого очікувати у зростанні дитини із синдромом Дауна. Дізнайтеся більше подробиць про характеристики та необхідні методи лікування у: Як проходить життя після діагностики синдрому Дауна.
Як ставиться діагноз після народження
Діагностика після народження може бути поставлена після спостереження за особливостями дитини, що може включати:
- Ще одна лінія на повіці очей, яка залишає їх більш закритими і витягнутими в бік і вгору; Лише 1 лінія на долоні, хоча інші діти, які не мають синдрому Дауна, також можуть мати ці характеристики; Союз брів; Ширший ніс; Плоске обличчя; Великий язик, дуже високе піднебіння; Нижні та менші вуха; Тонке і тонке волосся; Короткі пальці та мізинець можуть бути кривими; Більша відстань між пальцями інших пальців; Шира шия і зі скупченням жиру; Слабкість м’язів усього тіла; Легкість набору ваги; Можуть мати пупкові грижі; Більш високий ризик виникнення целіакії; Можливе відділення м'язів прямої кишки, що робить живіт більш в'ялим.
Чим більше характеристик у дитини, тим більше шанси на виникнення синдрому Дауна, однак, близько 5% населення також має деякі з цих характеристик і наявність лише однієї з них не є ознакою цього синдрому. Тому важливо зробити аналіз крові для виявлення характерної мутації захворювання.
До інших особливостей Синдрому можна віднести наявність серцевих захворювань, які можуть вимагати операції та підвищеного ризику виникнення вушних інфекцій, але у кожної людини є свої зміни, і тому кожну дитину з цим синдромом потрібно стежити за педіатром, окрім кардіолога, пульмонолог, фізіотерапевт і логопед.
Діти з синдромом Дауна також відчувають затримку психомоторного розвитку і починають сидіти, повзати і ходити пізніше, ніж очікувалося. Крім того, вона зазвичай має розумову відсталість, яка може змінюватися від легкої до дуже важкої, що може бути перевірено шляхом її розвитку.
Подивіться наступне відео та дізнайтеся, як стимулювати розвиток дитини із синдромом Дауна:
У людини з синдромом Дауна можуть бути інші проблеми зі здоров’ям, такі як діабет, холестерин, тригліцериди, як і будь-хто інший, але все одно можуть мати аутизм або інший синдром одночасно, хоча це не дуже часто.
