Синдром Річієрі-Коста-Перейра - надзвичайно рідкісне захворювання, яке виникає внаслідок генетичних змін на хромосомі 17 у деяких немовлят, що призводить до розвитку аномалій обличчя та гортані, а також деформацій на стопах і руках.
Цю хворобу вперше було виявлено у Бразилії у 1992 році в лікарні USP, і на сьогоднішній день лише 20 дітей із цим типом генетичної мутації ще не були ідентифіковані.
Хоча більшість вад розвитку цього синдрому не піддаються лікуванню, є деякі форми лікування, які допомагають зменшити їх вплив на здоров'я дитини, покращуючи його якість життя.
Основні симптоми та характеристики
Найбільш типовою ознакою цього захворювання є мальформація щелепи, яка замість того, щоб бути просто кісткою, ділиться на дві, які не з’єднуються, утворюючи тріщину в нижній області рота.
Однак можуть виникнути й інші функції, такі як:
- Зріст менше норми; Відсутність центральних нижніх зубів; Руки погано розвинені; Зігнуті або менші пальці, ніж нормальні; Рот занадто маленький; Клубна стопа; Вуха опушені.
Через ці зміни більшість дітей мають утруднення дихання, їжі та навіть спілкування, крім більшої схильності до розвитку, наприклад, інфекції у вухах, гортані чи роті.
Що викликає синдром
Синдром Річієрі-Коста-Перейра викликаний змінами в ДНК хромосоми 17, і хоча фактори, що призводять до появи цих змін, ще не відомі, дослідникам вдалося встановити, що приблизно 17 з 20 постраждалих дітей, як видається, мають сім'ї, похідні від той самий нащадок.
Таким чином, це здається захворюванням, пов'язаним особливо з людьми, пов'язаними з цією сім'єю, певною мірою спорідненості, навіть якщо дуже віддаленою.
Як проводиться лікування
Основна форма лікування, що застосовується при цьому захворюванні, - це хірургічне втручання, щоб спробувати виправити пороки, викликані хворобою, і дозволити дитині рости і розвиватися з меншими перешкодами.
У деяких випадках дитині також можуть знадобитися хірургічні операції, щоб встановити тимчасові варіанти, поки вади ще не піддаються лікуванню, наприклад, трахеостомія, щоб дихати краще, або введення трубки безпосередньо в шлунок, наприклад, щоб полегшити годування.
Крім того, рекомендується також проводити сеанси фізіотерапії та трудотерапії, щоб прискорити одужання після кожної операції та допомогти дитині адаптуватися до своїх обмежень, щоб бути максимально незалежним у своїй щоденній діяльності.
