Синдром Вівер - рідкісний генетичний стан, при якому дитина дуже швидко росте протягом дитинства, але має затримки інтелектуального розвитку, крім того, що має характерні риси обличчя, наприклад, великий лоб і дуже широкі очі, наприклад.
У деяких випадках у деяких дітей можуть бути також деформації суглобів та хребта, а також слабкі м’язи та в’яла шкіра.
Немає ліків від синдрому Вівера, однак подальші спостереження педіатра та лікування, адаптоване до симптомів, можуть допомогти покращити якість життя дитини та батьків.
Основні симптоми
Однією з головних характеристик синдрому Вівера є те, що він росте швидше, ніж нормально, саме тому вага і зріст майже завжди знаходяться в дуже високих відсотках.
Однак інші симптоми та ознаки включають:
- Мала м'язова сила; Перебільшені рефлекси; Затримка в розвитку добровільних рухів, таких як захоплення предмета; Низький і хрипкий плач; Очі широко розставлені; Надмірна шкіра в кутку ока; Плоска голова; Широкий лоб; Дуже великі вуха; Деформації стопи; Пальці постійно закриваються.
Деякі з цих симптомів можуть бути виявлені незабаром після народження, а інші виявляються протягом перших місяців життя під час консультацій з педіатром. Таким чином, бувають випадки, коли синдром виявляється лише через кілька місяців після народження.
Крім того, тип та інтенсивність симптомів можуть змінюватись залежно від ступеня синдрому і, отже, в деяких випадках можуть залишитися непоміченими.
Що викликає синдром
Конкретна причина виникнення синдрому Вівера ще не відома, однак можливо, що це відбувається через мутацію гена EZH2, відповідального за створення деяких копій ДНК.
Таким чином, діагноз синдрому часто може бути поставлений за допомогою генетичного тесту, крім спостереження за характеристиками.
Також є підозра, що це захворювання може перейти від матері до дітей, тому рекомендується робити генетичне консультування, якщо в сім’ї є якийсь випадок синдрому.
Як проводиться лікування
Не існує специфічного лікування синдрому Вівера, однак можна застосувати кілька методик відповідно до симптомів та особливостей кожної дитини. Одним з найбільш використовуваних видів лікування є фізіотерапія, наприклад, для виправлення деформацій стопи.
Діти з цим синдромом також мають високий ризик розвитку раку, особливо нейробластоми, і тому доцільно регулярно відвідувати педіатра, щоб оцінити, чи є такі симптоми, як втрата апетиту чи сповільнення, що може свідчити про наявність пухлина, починаючи лікування якомога швидше. Дізнайтеся більше про нейробластому.
