Мукополісахаридоз характеризується групою спадкових захворювань, які виникають внаслідок відсутності ферменту, функцією якого є перетравлення цукру під назвою мукополісахарид, також відомий як глюкозаміноглікан.
Це рідкісне захворювання, яке важко діагностувати, оскільки воно має симптоми, дуже схожі на інші захворювання, такі як збільшена печінка та селезінка, деформації кісток та суглобів, порушення зору та респіраторні проблеми, наприклад.
Мукополісахаридоз не має лікування, але може бути проведено лікування, яке уповільнює еволюцію захворювання та забезпечує кращу якість життя людини. Лікування залежить від типу мукополісахаридозу і може бути здійснено за допомогою заміщення ферментів, трансплантації кісткового мозку, фізичної терапії або, наприклад, медикаментозного лікування.
Види мукополісахаридозу
Мукополісахаридоз може бути декількох типів, які пов'язані з ферментом, який організм не може виробляти, проявляючи, таким чином, різні симптоми для кожного захворювання. Різними типами мукополісахаридозу є:
- Тип 1: синдром Хурлера, Хюрлера-Шела або Шеле; Тип 2: синдром Хантера; Тип 3: синдром Санфіліппо; Тип 4: синдром Моркіо. Дізнайтеся більше про мукополісахаридоз 4 типу; Тип 6: синдром Мароте-Ламі; 7 тип: синдром Слі.
Можливі причини
Мукополісахаридоз - це спадкове генетичне захворювання, що означає, що він переходить від батьків до дітей і є аутосомно-рецесивним захворюванням, за винятком II типу. Це захворювання характеризується нездатністю організму виробляти певний фермент, який розщеплює мукополісахариди.
Мукополісахариди - це цукрові ланцюги довгих ланцюгів, важливі для утворення різних структур тіла, таких як шкіра, кістки, хрящі та сухожилля, які накопичуються в цих тканинах, але які потребують оновлення. Для цього потрібні ферменти, щоб розщепити їх, щоб потім їх можна було видалити і замінити новими мукополісахаридами.
Однак у людей з мукополісахаридозом деякі з цих ферментів можуть не бути присутніми для розпаду мукополісахариду, через що цикл відновлення переривається, що призводить до накопичення цих цукрів у лізосомах клітин організму, погіршує їх функціонування та спричиняє інші захворювання та вади розвитку.
Які симптоми
Симптоми мукополісахаридозу залежать від типу захворювання у людини і є прогресуючим, це означає, що вони погіршуються в міру прогресування захворювання. Деякі з ознак та симптомів:
- Збільшена печінка та селезінка; Деформації кісток; Проблеми із суглобами та рухливістю; Невеликий ріст; Респіраторні інфекції; Грижа пуповини чи паху; Дихальні та серцево-судинні розлади; Проблеми зі слухом та зором; Апное сну; Зміни в центральній нервовій системі; Збільшення голови.
Крім того, для більшості людей, які страждають цим захворюванням, також характерна морфологія обличчя.
Який діагноз
Як правило, діагностика мукополісахаридозу складається з оцінки ознак та симптомів та лабораторних досліджень.
Як проводиться лікування
Лікування залежить від типу мукополісахаридозу у людини, стану захворювання та ускладнень, що виникають, і їх слід проводити якомога швидше.
Лікар може, наприклад, рекомендувати замісну терапію ферментами, трансплантацію кісткового мозку або сеанси фізичної терапії. Крім того, необхідно також лікувати ускладнення, спричинені хворобою.
